Новости
-
Обнаружен генетический вариант, способный предотвратить болезнь Альцгеймера у некоторых людей
Исследователи Медицинской школы Стэнфордского университета (Stanford University School of Medicine ) выявили, что люди с генетическим вариантом, ответственным за развитие болезни Альцгеймера, могут оставаться неуязвимыми при наличии другого генетического варианта, который защищает от болезни.
-
Редкие разрушительные наследственные мутации действуют вместе, сокращая продолжительность жизниСогласно результатам исследований, опубликованных в eLife, комбинированный эффект редких врожденных мутаций, несущих вредные эффекты, оказывает неблагоприятное влияние на продолжительность и качество жизни.Читать далее
-
Развенчиваем мифы о гемофилии
Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита факторов VIII или (и) IX свертывания крови, при нормальной активности фактора Виллебранда. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). В этот день команда Genetics-info развенчивает самые популярные мифы о гемофилии.
-
Новое исследование пролило свет на генетические триггеры, приводящие к аутизму и шизофрении в более позднем возрасте
С раннего внутриутробного периода развития и до детского возраста префронтальная кора головного мозга человека испытывает лавинообразное развитие.
В некоторых случаях она содержит в себе зачатки психоневрологических заболеваний, таких как расстройства аутистического спектра и шизофрения, это следует из новой работы, проведенной исследователями из Йельского университета и Университета Калифорнии в Сан-Франциско (Yale University and the University of California-San Francisco (UCSF).
-
Динамика тканей − ключ к пониманию болезней человека
Ученые проанализировали колебательные паттерны экспрессии генов, скоординированные во времени и пространстве внутри ткани, выращенной in vitro, чтобы исследовать молекулярные причины редкого наследственного заболевания, известного как спондилокостальный дизостоз (СКД).
-
«Солнцезащитный» ген влияет на то, как наш организм вырабатывает витамин DСогласно исследованию генов, связанных с витамином D, от ученых из Университета Квинсленда (University of Queensland), генетические варианты могут создавать естественный солнцезащитный эффект.Читать далее