Генетическое исследование методом секвенирования, позволяющее полностью проанализировать ДНК.

Анализ ДНК обоих супругов позволяет выявить мутации (генетические варианты), которые могут повысить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Большинство людей являются носителями от одного до пяти наследственных (моногенных) заболеваний. В случае носительства заболевания обоими супругами, существует 25% риск развития заболевания у будущего ребенка, в том числе наследственных сердечно-сосудистых заболеваний и опухолевых синдромов.

Причинами для проведения полногеномного секвенирования при планировании семьи могут быть:

• Невынашивание беременности
• Прерывание беременности по медицинским показаниям
• Наличие в семье ребенка с наследственным заболеванием или подозрением на него
• Наличие у близких родственников наследственных заболеваний или подозрение на них
• Желание супругов предупредить рождение ребенка с наследственными заболеваниями

Во время предтестовой консультации врач-генетик разъяснит необходимость проведения исследования.

Для проведения исследования достаточно сдать 12 мл венозной крови и заполнить анкету о своем здоровье.

Особая подготовка не требуется.

В течение 60 рабочих дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

1. Взятие биоматериала
2. Выделение и анализ ДНК из крови
3. Полногеномное секвенирование
4. Клиническая биоинформатическая обработка данных секвенирования
5. Формирование медицинского заключения и генетического отчета
6. Направление медицинского заключения, генетического отчета и персонализированной программы (в случае необходимости) каждому супругу
7. Консультирование врачом-генетиком по результатам исследования
8. Мониторинг реализации персонализированной программы

• Медицинское заключение врача-генетика с информацией обо всех клинически значимых генетических вариантах (выдается каждому супругу)
• Генетический отчет со всеми индивидуальными генетическими особенностями человека (выдается каждому супругу)
• Флеш-носитель с первичными данными секвенирования в формате FASTQ (выдается каждому супругу)
• Персонализированная программа по профилактике выявленных генетических рисков (в случае необходимости выдается каждому супругу)
• Послетестовая консультация супругов врачом-генетиком по планированию рождения ребенка
• Послетестовая консультация каждого супруга по выявленным генетическим рискам

Индивидуальный план профилактических обследований и рекомендаций, подготовленных на основании результатов полногеномного секвенирования и действующих клинических рекомендаций.

Программа включает в себя схему обследования при выявлении наследственных заболеваний и меры профилактики заболеваний, к развитию которых обнаружена индивидуальная генетическая предрасположенность. Профилактика заключается в проведении регулярных осмотров профильных специалистов, проведении инструментальных и лабораторных исследований с указанием периодичности.

Программы разработаны совместно с ведущими медицинскими и научными организациями.

Реализовывается программа в партнерской Клинике новых медицинских технологий АРХИМЕД V.

Да, для подтверждения полученного результата врач может рекомендовать проведение дополнительного обследования, которое также можно провести в лаборатории EVOGEN:

• Секвенирование по Сэнгеру
• Хромосомный микроматричный анализ
• Мультиплексная амплификация лигированных зондов
• Кариотипирование