Что такое преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)?
Преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ представляет собой комплекс молекулярно-генетических исследований, направленных на выявление генетической патологии у эмбриона до его имплантации. Проведение ПГТ возможно только в рамках программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), когда у врача-эмбриолога есть возможность провести биопсию части клеток развивающегося эмбриона и направить их на анализ. В зависимости от вида выявляемой патологии выделяют: ПГТ-А, ПГТ-СП и ПГТ-М. ПГТ-А (преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий) проводится с целью выявления хромосомных нарушений, которые могут быть причиной рождения ребенка с хромосомной патологией (Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.) или приводить к неразвивающейся беременности. ПГТ-СП (преимплантационное генетическое тестирование структурных перестроек) направленно на выявление сегментарных хромосомных нарушений, которые встречаются у эмбрионов пациентов-носителей хромосомных перестроек. ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний) проводится для пар, у которых есть высокий риск рождения ребенка с моногенной генетической патологией (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и др. заболевания). ПГТ-М позволяет заранее выявить эмбрионы с высоким риском развития моногенного заболевания.
Для кого рекомендовано ПГТ?
Наиболее распространенным и востребованным вариантом ПГТ является ПГТ-А. Технология анализа в лаборатории «Эвоген» позволяет проводить исследование с высоким уровнем точности без необходимости разделения на ПГТ-А и ПГТ-СП.
Показаниями для ПГТ-А/ПГТ-СП являются:
- Старший репродуктивный возраст женщины (от 35 лет и старше);
- Неудачные попытки ЭКО по причине отсутствия имплантации эмбрионов;
- Неоднократные случаи невынашивания беременности;
- Наличие сбалансированной хромосомной перестройки у одного из партнёров;
- Беременность плодом с хромосомной патологией и/или пороками развития;
- Наличие в семье ребенка с подтвержденным вариантом хромосомной патологии;
- Повышенный уровень хромосомных нарушений в сперматозоидах;
- Тяжелый мужской фактор бесплодия.
Преимущества ПГТ-А/ПГТ-СП:
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А, ПГТ-СП) позволяет проводить скрининг эмбрионов, получаемых в рамках циклов ЭКО, на предмет наличия хромосомной патологии заблаговременно. Перенос эмбрионов без хромосомных нарушений способствует увеличению вероятности имплантации эмбриона, снижает риск неразвивающейся беременности и/или беременности плодом с хромосомной патологией. Проведение ПГТ-А/ПГТ-СП повышает эффективность циклов ЭКО и способствует уменьшению среднего количества программ (с 3-4 до 1-2), необходимых до достижения желаемой цели – рождения здорового ребенка.
Что требуется?
Выполнение ПГТ-А/ПГТ-СП возможно только в рамках цикла ЭКО. На 5-6 день развития эмбриона врач-эмбриолог клиники ЭКО проводит биопсию части клеток эмбриона и направляет материал на исследование в лабораторию генетики. На время выполнения исследования эмбрион подвергается криоконсервации с целью длительного и надежного хранения.
Этапы исследования в лаборатории генетики:
- Выделение ДНК;
- Подготовка библиотеки ДНК образцов;
- Секвенирование библиотеки ДНК образцов;
- Биоинформатическая обработка данных секвенирования;
- Анализ обработанных данных и формирование врачом-генетиком отчета по результатам исследования;
- Консультация врача-генетика по результатам анализа (при необходимости).
Как долго выполняется исследование?
Стандартное время выполнения исследований ПГТ-А/ПГТ-СП в лаборатории «Эвоген» составляет 10 рабочих дней. Время выполнения может быть увеличено при необходимости проведения анализа повторно.
Нужна ли консультация врача-генетика перед или по результатам ПГТ-А/ПГТ-СП?
Консультация врача-генетика может быть проведена как на этапе подготовки к программе ЭКО, так и после получения результатов исследования. Предварительная консультация позволяет пациентам лучше понять преимущества и ограничения ПГТ-А/ПГТ-СП и, в конечном итоге, принять осознанное решение о необходимости проведения исследования. Консультация по итогам анализа может потребоваться при получении неоднозначного результата или по желанию пациентов.
Могут ли потребоваться дополнительные исследования после проведения ПГТ-А/ПГТ-СП?
ПГТ позволяет заблаговременно исключить эмбрионы с хромосомными нарушениями. Однако даже перенос эмбриона после ПГТ не гарантирует наступления беременности и/или рождения здорового ребенка.
Ведение беременности, полученной в результате переноса эмбриона после ПГТ, требует такого же внимательного и аккуратного подхода, как и в случае самостоятельной беременности. Обязательным является прохождение всех необходимых пренатальных скрининговых исследований, включая неинвазивный пренатальный тест (НИПТ).
При неоднозначном результате ПГТ-А/ПГТ-СП в случае наступления беременности врачом-генетиком могут быть рекомендованы дополнительные генетические исследования в виде кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа амниоцитов.
Как направить образцы на исследование ПГТ-А/ПГТ-СП в лабораторию Эвоген?
1) Оставить заявку на сайте Эвоген о желании пациентов выполнить исследование ПГТ-А/ПГТ-СП в лаборатории Эвоген. В рамках заявки необходимо указать:
- название клиники ЭКО, в которой на хранении находятся биоптаты эмбрионов;
- данные лечащего врача/врача-эмбриолога/менеджера отделения ЭКО, чтобы сотрудники Эвоген могли связаться и организовать транспортировку биоматериала из клиники в лабораторию;
- оформить доверенность в простой письменной форме на курьера Эвоген для транспортировки образцов из клиники в лабораторию.
2) Оформить и направить в клинику, в которой на хранении находятся биоптаты эмбрионов, заявление с просьбой передать образцы в лабораторию Эвоген с целью проведения ПГТ-А/ПГТ-СП.
3) После согласования между клиникой и лабораторией Эвоген возможности перемещения образцов, заполнить документы, согласия и оплатить исследование, исходя из общего количества анализируемых образцов.
Для оформления заявки, пожалуйста, заполните форму по ссылке
