Литература
Результаты пренатального скрининга на трисомии по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам с использованием неинвазивного пренатального тестирования в г. Москве
Цель исследования. Проанализировать результаты пренатального скрининга с применением неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) в Москве за период с 01.04.20 по 30.09.20. Оценить преимущество использования НИПТ перед комбинированным пренатальным скринингом в первом триместре беременности.
Результаты. Высокий риск хромосомных аномалий плода в отношении частых анеуплоидий по результатам НИПТ определен в 72 случаях из 5181:50 случаев трисомии 21, 17 случаев трисомии 18 и 5 случаев трисомии 13. Отмечено, что на уровень фетальной фракции влияют масса тела, индекс массы тела пациенток, наличие трисомий, пол плода.
Выводы. По предварительным данным, внедрение неинвазивного пренатального тестирования в практическое здравоохранение может снизить число ложноотрицательных случаев хромосомной патологии плода в группе риска 1:101—1:2500, а также потенциально уменьшить число инвазивных вмешательств в группе высокого риска. Вместе с тем в связи с небольшим размером выборки требуются дальнейшие исследования.
Случайные находки при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста: клинические и этические аспекты
Цель исследования. Проанализировать этические и клинические аспекты выявления случайных находок при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста.
Результаты. В 21 случае выявлен высокий риск редких трисомий по аутосомам и риск клинически значимых микрохромосомных аномалий плода или вариаций числа копий генов (copy number variation — CNV).
Заключение. Случайные находки при применении полногеномного НИПТ могут повысить эффективность пренатальной диагностики, позволив выявить редкие трисомии и микрохромосомные аномалии. Требуются дополнительные исследования для составления отечественных рекомендаций по выдаче случайных находок, выявленных пренатально с учетом клинических и этических аспектов.
Международный опыт организации проведения неинвазивного пренатального теста
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это относительно новый метод, направ-ленный на обнаружение хромосомных анеуплоидий плода при помощи анализа внеклеточной фетоплацентарной ДНК в крови беременной женщины. НИПТ обладает высокой чувствительно-стью и специфичностью, и многие профессиональные сообщества в настоящее время рекомен-дуют использовать его в качестве скринингового метода. С момента своего внедрения в клиническую практику в Гонконге в 2011 г. НИПТ быстро распространился по всему миру. В статье при-веден опыт различных стран по организации проведения неинвазивного пренатального теста.
Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации
В структуре причин неонатальной смертности и детской инвалидности выделяют врожденные пороки развития, моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии (ХА). В рамках существующего пренатального скрининга I триместра риск ХА плода рассчитывается по косвенным показателям, что делает исследование недостаточно чувствительным и специфич-ным и нередко приводит к получению ложноположительных и ложноотрицательных результа-тов и, как следствие, к необоснованным инвазивным вмешательствам, а также к не диагностиро-ванным случаям хромосомной патологии плода. С развитием молекулярных технологий встает вопрос о совершенствовании пренатальной диагностики на основе внедрения неинвазивного пренатального теста (НИПТ). В крови беременной женщины обнаруживается внеклеточная фе-топлацентарная ДНК (cell-free DNA). По ней можно оценить хромосомный набор плода с чув-ствительностью свыше 99% начиная с 10 нед. беременности. Точность определения пола плода также очень высока: чувствительность и специфичность метода – 98,9 и 99,6% соответственно. НИПТ основан на анализе cell-free DNA и позволяет повысить эффективность диагностики ХА плода.
Adoption of a non-invasive prenatal test (NIPT) in prenatal screening in Moscow: first results
The objective. To assess the effectiveness of including NIPT in the structure of prenatal diagnostics in Moscow.
Results. Among the analysed samples, 117 (2.3%) had a high risk of the following common fetal chro-mosome abnormalities by NIPT: trisomy 21 in 50 cases, trisomy 18 in 17 cases, trisomy 13 in 5 cases, and sex chromosome aneuploidy (SCA) in 22 cases. Additionally, rare autosomal trisomies and/or sub-chromosomal arrangements were revealed in 23 cases. We found associations between cfDNA con-centration and high risk of aneuploidies (particularly trisomy 21) and fetal sex and between low fetal fraction (FF) and body mass index (BMI) as well as maternal weight. Additionally, a high risk of trisomy 21 was associated with the term gestation.
Conclusion. The effectiveness of technological resources that are based on cfDNA testing for detect-ing abnormal fetal chromosome numbers and other chromosomal anomalies is high and reduce rates of false positive results. Therefore, NIPT should be more widely used as a first-line screening method.
