Случайные находки при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста: клинические и этические аспекты

Цель исследования. Проанализировать этические и клинические аспекты выявления случайных находок при использовании полногеномного неинвазивного пренатального теста.

Результаты. В 21 случае выявлен высокий риск редких трисомий по аутосомам и риск клинически значимых микрохромосомных аномалий плода или вариаций числа копий генов (copy number variation — CNV).

Заключение. Случайные находки при применении полногеномного НИПТ могут повысить эффективность пренатальной диагностики, позволив выявить редкие трисомии и микрохромосомные аномалии. Требуются дополнительные исследования для составления отечественных рекомендаций по выдаче случайных находок, выявленных пренатально с учетом клинических и этических аспектов.