Исследователи из Института Альцгеймера и Аризонского консорциума Альцгеймера, Аризона, (США) проанализировали риски развития болезни Альцгеймера (БА) в зависимости от носительства того или иного варианта в гене APOE.

Исследователи из центра интегративных медицинских наук RIKEN (Center for Integrative Medical Sciences (IMS)) в Японии совместно с сотрудниками из Осакского университета (Osaka University) обнаружили генетические вариации у людей, связанные со специфическими пищевыми привычками. В частности, исследование обнаружило 9 локусов, связанных с употреблением в пищу мяса, тофу, сыра, чая и кофе. Среди них три были также связаны с определенными заболеваниями, такими как рак или диабет.

Миодисторофия Дюшенна (МД) является наиболее распространенным наследственным заболеванием мышечной ткани среди детей. Болезнь приковывает их к инвалидному креслу до достижения двенадцатилетнего возраста и сокращает продолжительность жизни. Исследователи из Мюнхенского технического университета (Technical University of Munich (TUM)), Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана (Ludwig Maximilian University of Munich (LMU)) и Немецкого исследовательского центра здоровья окружающей среды (German Research Center for Environmental Health (Helmholtz Zentrum München)) разработали генную терапию, которая может улучшить состояние пациентов с МД.

Китайские исследователи из Центра репродуктивной медицины Третьей больницы Пекинского университета провели ретроспективное исследование 189 809 образцов НИПТ и доказали эффективность метода.

Фермент Gemin3 был идентифицирован как молекулярный «мост» между генами, мутация или разрушение которых вызывает боковой амиотрофический склероз (БАС). Таковы результаты исследования, опубликованные в Nature's Scientific Reports учеными Мальтийского Университета (University of Malta).

Ученые оценили возможности секвенирования плода в пренатальной диагностике и пришли к выводу о том, что экзомное секвенирование может использоваться, когда невозможно установить диагноз у плода с одной или несколькими аномалиями с при помощи рутинных дородовых методов.