Фермент Gemin3 был идентифицирован как молекулярный «мост» между генами, мутация или разрушение которых вызывает боковой амиотрофический склероз (БАС). Таковы результаты исследования, опубликованные в Nature's Scientific Reports учеными Мальтийского Университета (University of Malta).

Ученые оценили возможности секвенирования плода в пренатальной диагностике и пришли к выводу о том, что экзомное секвенирование может использоваться, когда невозможно установить диагноз у плода с одной или несколькими аномалиями с при помощи рутинных дородовых методов.

Команда исследователей из Австралии и Великобритании провели метаанализ по полногеномному поиску ассоциаций (GWAS) по сердечной недостаточности (СН) и определили 12 независимых вариантов, ассоциированных с риском заболевания, в 11 геномных локусах. В исследовании были использованы данные о 47,309 случаях и 930 014 контролях, включая 10 локусов, ранее не связанных с СН. 

Воздействие бактерий является потенциальным экзогенным фактором риска развития целиакии, наследственного аутоиммунного заболевания, которое поражает примерно одного из 70 австралийцев.

В рамках крупнейшего генетического исследования тревожного расстройства исследователи Министерства по делам ветеранов США (VA) обнаружили новые доказательства основных биологических причин этого состояния. В работе использовались данные VA Million Veteran Program (MVP) для определения областей генома человека, связанных с риском возникновения тревожного расстройства. Результаты исследования позволят сформировать новое понимание состояния, затрагивающего 1 из 10 американцев, и разработать его лечение.

Ученые из Калифорнийского университета (США) предложили способ оценки риска развития аутизма у детей с помощью измерения мозаицизма сперматозоидов. Известно, что мутации de novo, возникающие в отцовской хромосоме, вносят наибольший вклад в риск развития аутизма и коррелируют с возрастом отца в момент зачатия, однако потенциальное влияние на этот процесс родительского гонадного мозаицизма не учитывалось ранее.