После почти 25-летнего поиска на трех континентах родителям двух сестер, которые с детства постепенно становились парализованными ниже пояса, наконец-то стал известен диагноз девушек. Это стало возможным благодаря исследователям из Университета Южной Калифорнии (University of Southern California (USC)) и Исследовательского института трансляционной геномики (Translational Genomics Research Institute (TGen)), филиала Города Надежды (City of Hope).

Женщины с высоким индексом массы тела (ИМТ), как правило, имеют пониженную фетальную фракцию (долю ДНК плода в крови матери) во время неинвазивного пренатального скрининга (НИПС), что приводит к частоте неудач теста до 24,3%. Это создает необходимость использования других  методов скрининга анеуплоидий для беременных со значительным ожирением. Поскольку альтернативы НИПС предпочтительнее только в том случае, если они работают лучше, ученые из Myriad Women's Health, (Калифорния, США)  сравнили соответствующие эффективности традиционного скрининга анеуплоидий и НИПС при различных уровнях ИМТ.

Фибрилляция предсердий  (ФП)– это аритмия сердца, характеризующаяся полной асинхронностью сокращений миофибрилл предсердий, проявляющейся прекращением их насосной функции. ФП является наиболее распространенной аритмией, охватывающей более 34 миллионов человек во всем мире.

Ученые расширили возможности генотерапии, сделав возможным  лечение людей с заболеваниями иммунной системы и системы крови, такими как серповидно-клеточная анемия и лейкоз. Когда-то эти заболевания требовали пересадки костного мозга, а теперь лечение может быть успешным при модифицикации собственных стволовых клеток крови пациентов. Это позволит устранить основную проблему в генотерапии.

В понедельник, 21 октября 2019 года, компания Vertex Pharmaceuticals получила одобрение на свой четвертый препарат для лечения муковисцидоза - комбинированное лекарственное средство, которое может быть применимо для 90% пациентов с муковисдидозом.

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) - врожденный порок сердца, характеризующийся наличием дефекта между правым и левым желудочками сердца. ДМЖП представляет собой наиболее распространенный врожденный порок сердца, затрагивающий 1 из 300 живорожденных.