Исследование, проведенное учеными из США и Канады, показало, что секвенирование генома открывает новые возможности для постановки диагнозов детям, имеющим заболевания с невыясненной этиологией.

Новое исследование Калифорнийского университета (University of California San Francisco) показывает перспективность высокопроизводительных технологий секвенирования ДНК в пренатальной диагностике.

Исследователи из Массачусетского университета в Амхерсте (University of Massachusetts Amherst (UMass)) выявили одномерный биомаркер в митохондриальной ДНК сперматозоида, который предопределяет репродуктивное здоровье мужчин и успешность наступления беременности в паре. По словам ученых, этот биомаркер при постановке диагноза «бесплодие» может стать более точным прогностическим фактором, чем характеристики спермы, на которые уже долгое время полагаются врачи.

Исследователям из Института молекулярной и клинической офтальмологии Базеля (IOB) и Института биомедицинских исследований (Novartis Institutes for BioMedical Research) удалось создать точные копии человеческих сетчаток в чашке Петри. И теперь они могут быть использованы для определения типов клеток, пораженных генетическими заболеваниями.

Транскрипционный корегулятор Swi-независимый 3 (Swi-independent 3), или Sin3, способен активировать и инактивировать гены, которые управляют важнейшими биологическими процессами во время внутриутробного развития, включая клеточную дифференцировку, созревание, обеспечение жизнеспособности, обмен веществ и реакции на стресс.

Ученые Квинслендского университета (University of Queensland) обнаружили, что люди, которым диагностирована беспигментная меланома, как правило, имеют мутацию гена, связанную с альбинизмом.