Генетическое тестирование для оценки риска развития наследственного рака обычно предлагается пациентам с отягощенным личным или семейным анамнезом. Группа исследователей Клиники Майо (Mayo Clinic) считают, что именно широкое применение секвенирования генома поможет выявлять большее количество людей с патогенными вариантами в генах, связанных с риском развития онкологических заболеваний. По мнению ученых, это способствует разработке методов персонализированной терапии.

Международная группа исследователей обнаружила генетические варианты, связанные с репродуктивной успешностью. По мнению ученых, результаты их работы могут помочь в понимании механизмов, лежащих в основе фертильности и бесплодия. Кроме того, исследователям удалось выявить аллели, указывающие на продолжающийся естественный отбор у людей.

Согласно новому исследованию, растительное соединение апигенин может снижать когнитивные нарушения и дефицит памяти у мышей с моделью синдрома Дауна. Результаты этой работы были опубликованы в American Journal of Human Genetics. Ученые считают, что полученные данные помогут разработать лечение для уменьшения когнитивных нарушений, которое можно будет применять уже на этапе беременности всем женщинам, вынашивающим ребенка с подтвержденным синдромом Дауна.

Ученые Токийского столичного университета изучили механизм, из-за которого образуются комплексы тау-белка, поражающие клетки мозга и вызывающие болезнь Альцгеймера. По мнению исследователей, причиной этого процесса могут быть специфические мутации в гене MARK4.

Ученые из Калифорнийского университета (UC) в Санта-Крусе (Santa Cruz) выяснили, как генетическая мутация нарушает регуляцию биологических часов, вызывая дисанию, распространенный синдром задержки фазы сна. Люди с этим заболеванием не могут заснуть до поздней ночи (как правило, до 2:00) и с трудом встают утром. Результаты исследования были опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Science.

На сегодняшний день более двух миллиардов человек во всем мире страдают от дефицита микроэлементов из-за недостатка минералов и витаминов в рационе. Больше всего этому подвержены небогатые люди в развивающихся странах, поскольку в их питании, как правило, преобладают недорогие крахмалистые продукты с низким содержанием микроэлементов. Международная группа ученых при участии Геттингенского университета (University of Göttingen) заявила, что генная инженерия растений может помочь в решении проблемы «скудного» рациона.