Исследователи из Йельского университета (Yale University) обнаружили генетическую причину редкого детского заболевания, которое вызывает воспаление кишечника. Это открытие поможет врачам найти источник многих других воспалительных и аутоиммунных болезней.

По итогам нового совместного исследования Фергуса Коуча (Fergus Couch) и членов консорциума CARRIERS, проводившегося на базе онкологического центра Mayo Clinic (Mayo Clinic Cancer Center), ученые пришли к выводу, что всем женщинам старше 65 лет с подозрением на рак молочной железы необходимо генетическое тестирование на наследственные формы этого заболевания. Результаты работы были опубликованы в Journal of Clinical Oncology.

Новое исследование, опубликованное в eLife, впервые показало, что по сравнению со светлокожим населением Калифорнии генетический риск развития солидных опухолей с ранним началом значительно выше у латиноамериканских и афроамериканских семей. Среди азиатских семей и жителей тихоокеанских островов выше вероятность унаследовать рак крови.

Ученые Кембриджского университета (University of Cambridge) обнаружили редкие генетические варианты, которые оказывают значительное влияние на риск развития диабета 2 типа. Эти последовательности могут присутствовать в геноме примерно 1 человека из 3000.

Американская коллегия медицинской генетики и геномики (The American College of Medical Genetics and Genomics) в новых рекомендациях предлагает использовать секвенирование экзома или генома в качестве теста первого или второго уровня для детей с умственной отсталостью, задержкой развития и множественными врожденными аномалиями.

Новая работа, опубликованная в Frontiers in Neuroscience, является первой, в которой описана общая генетическая природа посттравматического стрессового расстройства (ПТСР) и мигрени. В исследовании принимали участие пары гомозиготных близнецов. Один близнец имел посттравматическое стрессовое расстройство или мигрень, а другой – нет. С помощью близнецового метода ученым удалось идентифицировать гены, которые могут влиять на эти состояния. Также исследователи смоги ответить на вопрос, почему ПТСР и мигрень развиваются одновременно.