Синдром Ли – тяжелое митохондриальное заболевание, которое начинает развиваться в раннем детстве. Проявляется оно мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития. Наиболее распространённой причиной синдрома Ли являются мутации гена SURF1, который кодирует белок, участвующий в процессах клеточного энергообмена. Часто это заболевание приводит к летальным исходам в первые годы жизни. И на сегодняшний день этиотропного лечения синдрома Ли не существует.

Многие психические расстройства имеют генетические причины. Но механизм влияния генов на высшие функции мозга до конца не изучен. В ходе недавнего исследования ученым удалось картировать гены, связанные с работой человеческого мозга. По мнению специалистов, это открытие может помочь в разработке новых методов лечения.

Исследователи Школы здравоохранения Колумбийского университета имени Мэйлмена (Columbia University Mailman School of Public Health) для выявления негативного воздействия загрязнённого воздуха в пренатальном периоде разработали методику скрининга беременных, основанную на применении ДНК-маркеров. По мнению ученых, благодаря такому подходу к диагностике количество новорожденных с нарушениями развития и хроническими заболеваниями может снизиться.

Исследователи Кельнского университета (University of Cologne) разработали новые часы старения, которые с высокой точностью определяют биологический возраст организма. Работа ученых была опубликовано в журнале Aging Cell.

Исследователи Копенгагенского университета и Медицинской школы Икана на горе Синай штата Нью-Йорк (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York) выделили ряд генов, которые связаны как с процессом избыточного накопления жира, так и с защитой от некоторых негативных последствий ожирения. Результаты работы были опубликованы в журнале Nature Metabolism.

Новое исследование, опубликованное в журнале eLife, показало, как ген HAND2 может влиять на сроки родоразрешения.