Что такое гемофилия и как её лечат
4 апреля 2025
Что такое гемофилия и как её лечат
Гемофилия — заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Чаще всего гемофилия передаётся по наследству и проявляется с рождения. Однако существует и приобретённая форма болезни, которая обычно развивается у людей среднего и пожилого возраста, а также у молодых женщин после родов.
Наследственная гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых мальчиков.
Классификация. В крови содержатся белки — факторы свёртывания, которые помогают останавливать кровотечение. У людей с гемофилией уровень этих факторов понижен.
В зависимости от того, какого фактора не хватает, выделяют два основных типа гемофилии:
Гемофилия А (классическая гемофилия) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания VIII (8).
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания IX (9).
Симптомы. Основной симптом гемофилии — склонность к частым и длительным кровотечениям. Например, у человека с этим заболеванием может начаться сильное кровотечение даже после незначительной травмы или стоматологической процедуры.
Причины. Наследственная гемофилия возникает из-за мутации в генах, отвечающих за выработку факторов свёртывания крови. Эти гены расположены на X-хромосоме. Мужчины чаще страдают гемофилией, поскольку у них только одна X-хромосома и они могут унаследовать дефектный ген. У женщин заболевание встречается редко, так как у них две X-хромосомы, и здоровая копия гена обычно компенсирует мутировавшую.
Лечение. Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия, при которой вводят концентраты недостающих факторов свёртывания крови внутривенно. Пациенты могут научиться делать эти инъекции самостоятельно.
Также исследуется возможность применения генной терапии для лечения гемофилии А и В. Этот метод предполагает введение функциональных копий гена, которые помогают организму вырабатывать больше факторов свёртывания.
Гемофилия — заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Чаще всего гемофилия передаётся по наследству и проявляется с рождения. Однако существует и приобретённая форма болезни, которая обычно развивается у людей среднего и пожилого возраста, а также у молодых женщин после родов.
Наследственная гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых мальчиков.
Классификация. В крови содержатся белки — факторы свёртывания, которые помогают останавливать кровотечение. У людей с гемофилией уровень этих факторов понижен.
В зависимости от того, какого фактора не хватает, выделяют два основных типа гемофилии:
Гемофилия А (классическая гемофилия) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания VIII (8).
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания IX (9).
Симптомы. Основной симптом гемофилии — склонность к частым и длительным кровотечениям. Например, у человека с этим заболеванием может начаться сильное кровотечение даже после незначительной травмы или стоматологической процедуры.
Причины. Наследственная гемофилия возникает из-за мутации в генах, отвечающих за выработку факторов свёртывания крови. Эти гены расположены на X-хромосоме. Мужчины чаще страдают гемофилией, поскольку у них только одна X-хромосома и они могут унаследовать дефектный ген. У женщин заболевание встречается редко, так как у них две X-хромосомы, и здоровая копия гена обычно компенсирует мутировавшую.
Лечение. Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия, при которой вводят концентраты недостающих факторов свёртывания крови внутривенно. Пациенты могут научиться делать эти инъекции самостоятельно.
Также исследуется возможность применения генной терапии для лечения гемофилии А и В. Этот метод предполагает введение функциональных копий гена, которые помогают организму вырабатывать больше факторов свёртывания.
Спасибо за подписку!
