Что такое гемофилия и как её лечат
4 апреля 2025
Что такое гемофилия и как её лечат
Гемофилия — заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Чаще всего гемофилия передаётся по наследству и проявляется с рождения. Однако существует и приобретённая форма болезни, которая обычно развивается у людей среднего и пожилого возраста, а также у молодых женщин после родов.
Наследственная гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых мальчиков.
Классификация. В крови содержатся белки — факторы свёртывания, которые помогают останавливать кровотечение. У людей с гемофилией уровень этих факторов понижен.
В зависимости от того, какого фактора не хватает, выделяют два основных типа гемофилии:
Гемофилия А (классическая гемофилия) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания VIII (8).
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания IX (9).
Симптомы. Основной симптом гемофилии — склонность к частым и длительным кровотечениям. Например, у человека с этим заболеванием может начаться сильное кровотечение даже после незначительной травмы или стоматологической процедуры.
Причины. Наследственная гемофилия возникает из-за мутации в генах, отвечающих за выработку факторов свёртывания крови. Эти гены расположены на X-хромосоме. Мужчины чаще страдают гемофилией, поскольку у них только одна X-хромосома и они могут унаследовать дефектный ген. У женщин заболевание встречается редко, так как у них две X-хромосомы, и здоровая копия гена обычно компенсирует мутировавшую.
Лечение. Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия, при которой вводят концентраты недостающих факторов свёртывания крови внутривенно. Пациенты могут научиться делать эти инъекции самостоятельно.
Также исследуется возможность применения генной терапии для лечения гемофилии А и В. Этот метод предполагает введение функциональных копий гена, которые помогают организму вырабатывать больше факторов свёртывания.
Гемофилия — заболевание, при котором кровь сворачивается недостаточно быстро. Это может приводить к спонтанным кровотечениям, а также к длительным кровотечениям после травм или операций. Чаще всего гемофилия передаётся по наследству и проявляется с рождения. Однако существует и приобретённая форма болезни, которая обычно развивается у людей среднего и пожилого возраста, а также у молодых женщин после родов.
Наследственная гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорождённых мальчиков.
Классификация. В крови содержатся белки — факторы свёртывания, которые помогают останавливать кровотечение. У людей с гемофилией уровень этих факторов понижен.
В зависимости от того, какого фактора не хватает, выделяют два основных типа гемофилии:
Гемофилия А (классическая гемофилия) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания VIII (8).
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) — вызвана дефицитом или низкой активностью фактора свёртывания IX (9).
Симптомы. Основной симптом гемофилии — склонность к частым и длительным кровотечениям. Например, у человека с этим заболеванием может начаться сильное кровотечение даже после незначительной травмы или стоматологической процедуры.
Причины. Наследственная гемофилия возникает из-за мутации в генах, отвечающих за выработку факторов свёртывания крови. Эти гены расположены на X-хромосоме. Мужчины чаще страдают гемофилией, поскольку у них только одна X-хромосома и они могут унаследовать дефектный ген. У женщин заболевание встречается редко, так как у них две X-хромосомы, и здоровая копия гена обычно компенсирует мутировавшую.
Лечение. Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия, при которой вводят концентраты недостающих факторов свёртывания крови внутривенно. Пациенты могут научиться делать эти инъекции самостоятельно.
Также исследуется возможность применения генной терапии для лечения гемофилии А и В. Этот метод предполагает введение функциональных копий гена, которые помогают организму вырабатывать больше факторов свёртывания.
Спасибо за подписку!
Продолжая пользоваться сайтом, вы соглашаетесь на обработку данных cookies для корректной работы сайта, анализа его посещаемости и других целей, предусмотренных Политикой обработки файлов cookie.