Почему развиваются тромбы: наследственные тромбофилии

В организме действует одновременно несколько систем: свертывающая, противосвертывающая и фибринолитическая. Благодаря их взаимодействию в норме кровь остается в жидком состоянии, а при повреждении сосудов, например порезе, образуется сгусток — тромб, который останавливает кровотечение. 

При тромбофилии работа этих систем дает сбой, в результате риск возникновения тромбов повышается. Тромб может перекрыть сосуд и нарушить кровоток, это увеличивает вероятность тромбоза глубоких вен, тромбоэмболии легочной артерии, инсульта и инфаркта. 

Тромбофилии бывают наследственными и приобретенными. 

Приобретенные обычно возникают из-за других заболеваний. Одна из наиболее распространенных причин — антифосфолипидный синдром. Это аутоиммунное состояние, при котором иммунная система ошибочно вырабатывает антитела к собственным фосфолипидам — жировым молекулам, входящим в состав клеточных мембран.

Иногда к тромбофилии приводит прием лекарств, например некоторых гормональных и противоопухолевых средств. Также это состояние может развиться после травм или операций.

Наследственные тромбофилии встречаются реже, чем приобретенные. Они вызываются мутациями генов, отвечающих за свертывание крови.

Основные формы наследственных тромбофилий:

1.                 Фактор V Лейдена — наиболее распространенный тип, который поражает от 1% до 5% людей в европейских популяциях (в азиатской и африканской встречается реже). При нем усиливается свертывание крови.

2.                 Протромбиновая тромбофилия (мутация в гене фактора II, G20210A) — второй по распространенности тип генетической тромбофилии. Она также приводит к усилению коагуляции.

3.                 Дефицит белка С затрагивает примерно 0,2–0,5% людей. Он снижает активность противосвертывающей системы крови.

4.                 Дефицит белка S — еще более редкая форма заболевания, связанная с нарушением работы противосвертывающей системы. В тяжелых случаях (особенно у новорожденных с гомозиготным дефицитом) может вызывать жизнеугрожающие нарушения свертываемости крови.

5.                 Дефицит антитромбина встречается с частотой 1 случай на 500–5000 человек. Однако считается одной из наиболее высокорисковых форм заболевания: вероятность тромбоза выше, чем при других наследственных тромбофилиях.

Однако генетическая предрасположенность не означает, что заболевание обязательно разовьется.

Чем опасна наследственная тромбофилия. Наследственные тромбофилии повышают риск венозных тромбозов и тромбоэмболий. Риск особенно высок, если есть сопутствующие факторы: операции, беременности, длительная неподвижность и другие. 

Диагностика. При подозрении на тромбофилию врач назначит анализы крови, включая коагулограмму, то есть оценку свертываемости.

Для диагностики наследственных тромбофилий понадобятся специальные исследования крови. Например, для выявления состояний, связанных с работой противосвертывающей системы, нужны анализы на активность антитромбина или уровень протеинов C и S. Также врач может назначить генетические тесты.

Иногда необходимы дополнительные обследования. Например, чтобы исключить или подтвердить антифосфолипидный синдром, назначают анализы крови на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину. 

Лечение. Терапевтическая тактика зависит от причины тромбофилии, наличия тромбоза в анамнезе и индивидуальных факторов риска. Наследственные формы заболевания чаще всего не требуют пожизненного лечения; терапию назначают при тромбозе и для профилактики в ситуациях высокого риска. 

Обычно выписываются антикоагулянты (препараты, разжижающие кровь и предотвращающие образование новых тромбов). В острой ситуации (при уже сформировавшемся тромбе) могут применяться тромболитики — лекарства, разрушающие тромб. Хирургическое удаление тромба (тромбэктомия) требуется реже, в основном при массивных тромбозах.