//

Анализ первичных данных (FASTQ)

Новый взгляд на ваш геном

об Исследовании

У вас уже есть первичные данные полногеномного секвенирования (FASTQ-файлы), полученные в нашей лаборатории или в другой организации? Мы можем провести их повторную обработку с использованием актуальных биоинформатических пайплайнов и баз данных, чтобы сформировать персонализированный генетический отчёт или медицинское заключение.

Доступны два варианта:
♦ ГЕНОМ Здоровье — формирование полного генетического отчёта
♦ ГЕНОМ Клиника — углублённый анализ с выдачей медицинского заключения врача-генетика

♦ Для данных, полученных не у нас, мы проводим предварительную проверку качества FASTQ-файлов

Выбрать исследование

Зачем это нужно?

Наука о генетике не стоит на месте. Варианты, которые ранее считались незначимыми, могут получить новую клиническую интерпретацию. Повторный анализ ваших FASTQ-данных позволяет актуализировать информацию о вашем геноме с учётом современных знаний. Это особенно важно, если появились новые медицинские данные, которые требуют проверки, или если предыдущее исследование не дало ответа на вопрос о причине заболевания.

Подробнее об исследовании

Вариант 1. ГЕНОМ Здоровье
Подходит для тех, кто уже проходил полногеномное исследование и хочет получить актуальный генетический отчёт с персональными рекомендациями.
• что входит: полная обработка FASTQ-данных на нашем биоинформатическом пайплайне
• что вы получаете: генетический отчёт в личном кабинете
• разделы отчёта: наследственные заболевания, онкориски и наследственные опухолевые синдромы, риски сердечно-сосудистых заболеваний, фармакогенетика, нутригенетика, спортивная и бьюти-генетика, популяционная генетика

Вариант 2. ГЕНОМ Клиника
Проводится при наличии медицинских выписок и FASTQ-данных. Рекомендуется пациентам, у которых ранее не были найдены причины заболевания, или появились новые клинические данные, требующие пересмотра генетических вариантов.
• что входит: углублённый биоинформатический анализ с фокусом на патогенные, вероятно патогенные варианты и варианты с неопределённым клиническим значением (VUS), соотнесённые с направительными диагнозами
• что вы получаете: генетический отчёт в личном кабинете + медицинское заключение врача-генетика на электронную почту

ГЕНОМ Здоровье (FASTQ ЭВОГЕН)

Для клиентов, проходивших полногеномное исследование в нашей лаборатории

Обработка FASTQ-данных на актуальном пайплайне

Результат: полный генетический отчёт

Срок: 14 рабочих дней

Стоимость: 5 075 ₽

ГЕНОМ Здоровье (FASTQ не из ЭВОГЕН)

Для клиентов, проходивших полногеномное исследование в другой лаборатории

Включает: проверку качества FASTQ-данных, обработку на актуальном пайплайне

Результат: полный генетический отчёт

Срок: 14 рабочих дней

Стоимость: 18 300 ₽

ГЕНОМ Клиника (FASTQ ЭВОГЕН)

Для пациентов с клиническими показаниями, проходивших полногеномное исследование в нашей лаборатории

Включает: обработку FASTQ-данных на актуальном пайплайне, углублённый анализ с фокусом на P/LP и VUS-варианты по направительным диагнозам

Результат: генетический отчёт и медицинское заключение врача-генетика

Требуется предоставление медицинских выписок

Срок: 30 рабочих дней

Стоимость: 18 000 ₽

ГЕНОМ Клиника (FASTQ не из ЭВОГЕН)

Для пациентов с клиническими показаниями, проходивших полногеномное исследование в другой лаборатории

Включает: проверку качества FASTQ-данных, обработку на актуальном пайплайне, углублённый анализ с фокусом на P/LP и VUS-варианты по направительным диагнозам

Результат: генетический отчёт и медицинское заключение врача-генетика

Требуется предоставление медицинских выписок

Срок: 30 рабочих дней

Стоимость: 22 570 ₽