Команда ученых из США обнаружила, что генетический фон влияет на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у людей, несущих семейные варианты генов гиперхолестеринемии, при которой мутантный ген может привести к повышению уровня холестерина и увеличению риска инфаркта миокарда. Однако точно предсказать, разовьется инфаркт или нет, невозможно.

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — это молекулярно-генетическое исследование кариотипа. Он позволяет точно определить хромосомные  патологии, включая делеции, дупликации и транслокации. Китайские исследователи оценили  целесообразность применения ХМА при выявлении мягких УЗИ-маркеров хромосомных патологий во втором триместре.

Американская коллегия акушеров-гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG)) предложила проводить пренатальный скрининг на анеуплоидию всем беременным независимо от возраста или других факторов риска.

Сотрудники Университета штата Огайо совместно с коллегами из компании Beam Therapeutics создали на основе липидов наночастицы с матричной РНК. С их помощью они смогли восстановить выработку недостающего белка свертывания крови у мышей с гемофилией и восстановить процесс выведения холестерина из крови у животных с генетической патологией. О своей разработке авторы рассказали на страницах журнала Science Advances.

Два распространенных варианта гена KIF3A повышают риск развития у маленьких детей кожного атопического дерматита из-за недостаточной барьерной функции кожи. В этом случае факторы окружающей среды легко преодолевают кожный барьер и в дальнейшем способствуют развитию пищевой аллергии и астмы.

Управление США по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) предварительно одобрило препарат Вилтепсо (вилтоларсен) для лечения миодистрофии Дюшенна (МД) у пациентов с подтвержденной мутацией гена DMD, которая характеризуется пропуском экзона 53. А это примерно 8% пациентов с МД.