Что такое семейная гиперхолестеринемия
7 марта 2025
Что такое семейная гиперхолестеринемия
Семейная гиперхолестеринемия — наследственное заболевание, связанное с избыточным содержанием холестерина в крови. Без лечения это состояние может привести к образованию атеросклеротических бляшек и сердечно-сосудистым катастрофам, например инсульту или инфаркту. Данное заболевание встречается у 1:300–1:1000 человек.
У взрослых и детей с семейной гиперхолестеринемией очень высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), который также известен как «плохой холестерин», потому что он может накапливаться в стенках артерий, формируя атеросклеротические бляшки.
Причины
Чаще всего к семейной гиперхолестеринемии приводят мутации в трёх генах:
LDLR отвечает за выработку белка, который помогает организму удалять ЛПНП из крови.
ApoB кодирует белок, необходимый для сборки и транспортировки холестерина.
PCSK9 кодирует белок, который регулирует количество рецепторов ЛПНП на мембране клеток печени.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, являются носителями одной копии мутантного гена. Но иногда ребёнок может получить мутации от обоих родителей — в этих случаях гиперхолестеринемия обычно протекает тяжелее.
Лечение
Семейную гиперхолестеринемию лечат так же, как другие формы дислипидемии, препаратами, снижающими уровень холестерина. Чаще всего применяют статины. Кроме того, людям, имеющим предрасположенность к этому заболеванию, полезно вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься физкультурой, вовремя отдыхать. Если в семье есть случаи семейной гиперхолестеринемии, важно пройти обследование у терапевта или кардиолога и при необходимости сдать генетический анализ, чтобы начать профилактику сердечно-сосудистых осложнений.
Семейная гиперхолестеринемия — наследственное заболевание, связанное с избыточным содержанием холестерина в крови. Без лечения это состояние может привести к образованию атеросклеротических бляшек и сердечно-сосудистым катастрофам, например инсульту или инфаркту. Данное заболевание встречается у 1:300–1:1000 человек.
У взрослых и детей с семейной гиперхолестеринемией очень высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), который также известен как «плохой холестерин», потому что он может накапливаться в стенках артерий, формируя атеросклеротические бляшки.
Причины
Чаще всего к семейной гиперхолестеринемии приводят мутации в трёх генах:
LDLR отвечает за выработку белка, который помогает организму удалять ЛПНП из крови.
ApoB кодирует белок, необходимый для сборки и транспортировки холестерина.
PCSK9 кодирует белок, который регулирует количество рецепторов ЛПНП на мембране клеток печени.
Большинство людей, страдающих этим заболеванием, являются носителями одной копии мутантного гена. Но иногда ребёнок может получить мутации от обоих родителей — в этих случаях гиперхолестеринемия обычно протекает тяжелее.
Лечение
Семейную гиперхолестеринемию лечат так же, как другие формы дислипидемии, препаратами, снижающими уровень холестерина. Чаще всего применяют статины. Кроме того, людям, имеющим предрасположенность к этому заболеванию, полезно вести здоровый образ жизни: правильно питаться, заниматься физкультурой, вовремя отдыхать. Если в семье есть случаи семейной гиперхолестеринемии, важно пройти обследование у терапевта или кардиолога и при необходимости сдать генетический анализ, чтобы начать профилактику сердечно-сосудистых осложнений.
Спасибо за подписку!
