Раскрыты генетические причины врождённых пороков сердца
4 марта 2025
Раскрыты генетические причины врождённых пороков сердца
Учёные из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) выявили генетические взаимодействия, которые могут способствовать развитию врождённых пороков сердца (ВПС). В исследовании, опубликованном в The American Journal of Human Genetics, представлен новый подход к пониманию дигенного наследования — случаев, когда совместная работа двух генов вызывает заболевание.
Ювал Итан (Yuval Itan, PhD), доцент кафедры генетики и геномных наук в Маунт-Синай, говорит: «Выявляя пары генов и их комбинированные эффекты, мы обнаруживаем ранее скрытые генетические риски. Это способствует повышению точности диагностики и открывает новые возможности для персонализированной терапии».
Анализируя данные секвенирования экзома трио у маленьких пациентов с ВПС и здоровых детей в Педиатрическом геномном консорциуме (Pediatric Genomic Consortium), команда выявила 10 пар генов, которые могут влиять на развитие ВПС. В связи с этим учёные предположили, что генетические взаимодействия играют более важную роль в формировании заболевания, чем считалось ранее.
«Наше исследование показывает, что именно совместная работа двух генов может оказывать влияние на возникновение врождённого порока сердца. Разрабатывая метод выявления этих взаимодействий, мы расширяем сферу генетических исследований: это способствует более точной диагностике и оценке риска, а также более информированному генетическому консультированию», — говорит Мелтем Эдже Карс (Meltem Ece Kars), PhD, научный сотрудник Института Бронфмана (Bronfman Institute).
Исследователи использовали вычислительный метод для определения пар генов, которые могут действовать вместе при развитии ВПС. Этот подход, если его интегрировать в клиническое генетическое тестирование, способен значительно повысить диагностическую эффективность и улучшить персонализированное лечение.
Данная работа может лечь в основу изучения генетических взаимодействий при других сложных заболеваниях. Команда планирует применить свой дигенный подход к другим болезням, которые традиционно исследовались с использованием моногенной модели. Конечная цель учёных — разработать полигенную структуру, которая может учитывать множественные генетические варианты, способствующие риску развития заболевания.
Учёные из Медицинской школы Икана в Маунт-Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) выявили генетические взаимодействия, которые могут способствовать развитию врождённых пороков сердца (ВПС). В исследовании, опубликованном в The American Journal of Human Genetics, представлен новый подход к пониманию дигенного наследования — случаев, когда совместная работа двух генов вызывает заболевание.
Ювал Итан (Yuval Itan, PhD), доцент кафедры генетики и геномных наук в Маунт-Синай, говорит: «Выявляя пары генов и их комбинированные эффекты, мы обнаруживаем ранее скрытые генетические риски. Это способствует повышению точности диагностики и открывает новые возможности для персонализированной терапии».
Анализируя данные секвенирования экзома трио у маленьких пациентов с ВПС и здоровых детей в Педиатрическом геномном консорциуме (Pediatric Genomic Consortium), команда выявила 10 пар генов, которые могут влиять на развитие ВПС. В связи с этим учёные предположили, что генетические взаимодействия играют более важную роль в формировании заболевания, чем считалось ранее.
«Наше исследование показывает, что именно совместная работа двух генов может оказывать влияние на возникновение врождённого порока сердца. Разрабатывая метод выявления этих взаимодействий, мы расширяем сферу генетических исследований: это способствует более точной диагностике и оценке риска, а также более информированному генетическому консультированию», — говорит Мелтем Эдже Карс (Meltem Ece Kars), PhD, научный сотрудник Института Бронфмана (Bronfman Institute).
Исследователи использовали вычислительный метод для определения пар генов, которые могут действовать вместе при развитии ВПС. Этот подход, если его интегрировать в клиническое генетическое тестирование, способен значительно повысить диагностическую эффективность и улучшить персонализированное лечение.
Данная работа может лечь в основу изучения генетических взаимодействий при других сложных заболеваниях. Команда планирует применить свой дигенный подход к другим болезням, которые традиционно исследовались с использованием моногенной модели. Конечная цель учёных — разработать полигенную структуру, которая может учитывать множественные генетические варианты, способствующие риску развития заболевания.
Спасибо за подписку!
