Апрель — месяц осведомлённости о болезни Фабри

Апрель — месяц осведомлённости о болезни Фабри
Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. Оно возникает из-за мутации в гене GLA, которая приводит к накоплению в клетках специфического жирового вещества — глоботриаозилцерамида (Gb3). По статистике, заболевание встречается у 1 из 1000–9000 человек, лёгкие формы могут оставаться недиагностированными.

Симптомы заболевания разнообразны и зависят от степени тяжести. К наиболее характерным проявлениям относятся:
невропатическая боль — особенно в кистях и стопах;
ангиокератомы — мелкие тёмно-красные пятна на коже;
гипогидроз — сниженное потоотделение;
роговичные помутнения — вертикальные полосы, видимые при осмотре у офтальмолога;
желудочно-кишечные расстройства — тошнота, диарея, боли в животе;
прогрессирующее ухудшение слуха — шум в ушах, нейросенсорная тугоухость.

Без лечения болезнь Фабри приводит к тяжёлым осложнениям:
почечной недостаточности (требующей диализа или трансплантации);
кардиологическим нарушениям (гипертрофия левого желудочка, аритмии);
ранним инсультам (из-за поражения сосудов мозга).

У некоторых пациентов встречается поздняя форма болезни, которая проявляется после 30–40 лет и затрагивает преимущественно сердце, почки или мозг.

Причины заболевания. Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления. В норме фермент α-галактозидаза А расщепляет Gb3 в лизосомах. Однако из-за мутаций в гене GLA фермент либо отсутствует, либо работает недостаточно активно. В результате Gb3 накапливается в клетках:
эндотелия сосудов,
почечных канальцев,
кардиомиоцитов,
нервной системы.

Особенности наследования. Заболевание наследуется Х-сцепленно. Мужчины болеют тяжело, так как у них одна X-хромосома и нет второй здоровой копии гена. Женщины-носители мутации могут иметь разную степень выраженности симптомов — от бессимптомного течения до классической формы болезни. У них повышен риск гипертонии, инсульта и почечной недостаточности.

Лечение. Основной метод — ферментозаместительная терапия:
Рекомбинантная α-галактозидаза А (агалсидаза альфа/бета) вводится внутривенно и помогает снижать накопление Gb3.
При развитии терминальной почечной недостаточности требуется гемодиализ или трансплантация почки.
Применяется и симптоматическое лечение — обезболивающие, кардиопротекторы.

Ранняя диагностика и своевременная терапия значительно улучшают качество жизни пациентов.