Что такое синдром Линча

Что такое синдром Линча
Синдром Линча — наследственное заболевание, связанное с повышенным риском развития злокачественных новообразований. Чаще всего людей с этим диагнозом поражает колоректальный рак и рак эндометрия. Впрочем, у них также повышена вероятность появления некоторых других злокачественных новообразований, например рака желудка, тонкого кишечника, печени, яичников, мочевыводящих путей, желчного пузыря, мозга и кожи.

Но не у всех пациентов с синдромом Линча неизбежно разовьётся рак. Для сравнения: только у 3% людей с колоректальным раком есть синдром Линча.
Как наследуется
Синдром Линча может быть вызван мутацией в пяти генах: MLHL1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Они называются генами репарации ошибочно спаренных нуклеотидов. Их задача — исправление ошибок, которые могут быть сделаны после копирования ДНК для новых клеток. Из-за мутаций этот процесс нарушается и могут образоваться опухолевые клетки.

Если у родителя установлен синдром Линча, риск передать мутацию ребёнку составляет 50%.
Кому нужна генетическая диагностика
Консультация врача-генетика нужна, если:
у вашего родственника подтверждён синдром Линча;
вам установлен диагноз “колоректальный рак” или “рак эндометрия”;
у нескольких ваших родственников были онкологические заболевания, связанные с синдромом Линча:
среди родственников первой линии родства были случаи колоректального рака или рака эндометрия до 50 лет.
Что делать, если обнаружены мутации
Людям с установленным синдромом нужно проходить специальные скрининги, чтобы вовремя выявить злокачественное новообразование.

Колоректальный рак. Колоноскопию нужно начинать делать уже с 20 лет, повторяя её каждые один-два года.
Рак эндометрия. Женщинам может быть рекомендована ежегодная биопсия эндометрия.
Рак яичников. Ежегодное УЗИ и лабораторные тесты.
Рак мочевого пузыря. Рекомендовано регулярно сдавать анализы мочи и делать УЗИ — частоту обследований определяет врач.
Рак ЖКТ. Врач может рекомендовать эндоскопическое исследование желудка и тонкого кишечника — частоту обследований устанавливают индивидуально.