Нормативно-правовое регулирование дородового скрининга с использованием неинвазивного пренатального теста в Российской Федерации

В структуре причин неонатальной смертности и детской инвалидности выделяют врожденные пороки развития, моногенные наследственные заболевания и хромосомные аномалии (ХА). В рамках существующего пренатального скрининга I триместра риск ХА плода рассчитывается по косвенным показателям, что делает исследование недостаточно чувствительным и специфич-ным и нередко приводит к получению ложноположительных и ложноотрицательных результа-тов и, как следствие, к необоснованным инвазивным вмешательствам, а также к не диагностиро-ванным случаям хромосомной патологии плода. С развитием молекулярных технологий встает вопрос о совершенствовании пренатальной диагностики на основе внедрения неинвазивного пренатального теста (НИПТ). В крови беременной женщины обнаруживается внеклеточная фе-топлацентарная ДНК (cell-free DNA). По ней можно оценить хромосомный набор плода с чув-ствительностью свыше 99% начиная с 10 нед. беременности. Точность определения пола плода также очень высока: чувствительность и специфичность метода – 98,9 и 99,6% соответственно. НИПТ основан на анализе cell-free DNA и позволяет повысить эффективность диагностики ХА плода.