Новости

Ученые из США проверили эффективность определения количества психозина (PSY) в качестве скрининга новорожденных на болезнь Краббе (БК).  

Использование новых технологий позволило радикально снизить стоимость расшифровки генома. Это сделает реальностью массовый генетический скрининг и масштабные популяционные исследования.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) санкционировало продажу AmplideX Fragile X Dx и Carrier Screen Kit от Asuragen, первого генетического теста на синдром ломкой X-хромосомы (FXS).

Ученым впервые удалось выявить, что новый тип CRISPR, называемый редактором оснований, может способствовать безопасному лечению муковисцидоза в стволовых клетках, полученных от пациентов.

Традиционные факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний, которые обычно оцениваются в рамках диспансеризации, такие как артериальное давление, уровень холестерина, диабет и курение, по меньшей мере, так же ценны для прогнозирования рисков развития ишемической болезни сердца (ИБС), как и сложный генетический тест, исследующий миллионы различных точек в ДНК. Об этом свидетельствует исследование, проведенное в Юго-Западном медицинском центре Техасского университета (США). Результаты, опубликованные 18 февраля 2020 года в JAMA (Journal of the American Medical Association), подтверждают полезность проверенных методов.

В новом исследовании, представленном в Американской ассоциации содействия развития науки (American Association for the Advancement of Science (AAAS)) в феврале 2020 года, сообщается о создании первого в мире искусственного  бактериального генома с использованием алгоритма цифрового проектирования наряду с синтезом структурных блоков ДНК в крупных масштабах. Этот геном формируется благодаря химическому, а не матричному синтезу. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.