Почему не у всех людей с генетической предрасположенностью развиваются болезни сердца

Команда ученых из США обнаружила, что генетический фон влияет на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний у людей, несущих семейные варианты генов гиперхолестеринемии, при которой мутантный ген может привести к повышению уровня холестерина и увеличению риска инфаркта миокарда. Однако точно предсказать, разовьется инфаркт или нет, невозможно.

«Пациенты и врачи обычно думают, что наличие вариантов с высоким риском указывает на то, что развитие болезни почти неизбежно, но на самом деле некоторые из носителей этих вариантов не заболеют»,− говорит Акл Фахед (Akl Fahed), автор исследования и кардиолог Массачусетской больницы общего профиля и аспирант программы Броуда по медицинской и популяционной генетике (MPG).

«Традиционный подход заключается в том, чтобы сосредоточиться на мутации одной пары оснований, связанной с болезнью, но в геноме есть 3 миллиарда пар оснований. Поэтому мы задались вопросом, а может ли остальная часть вашего генома помочь объяснить различные частоты заболеваний, которые мы наблюдаем у этих пациентов? И ответ был ясным: “Да”».

При семейной гиперхолестеринемии варианты одного гена препятствуют очищению организма от холестерина из кровотока, повышая тем самым риск сердечно-сосудистых заболеваний. Но большинство людей с этими вариантами не могут быть достоверно идентифицированы с помощью семейного анамнеза или других факторов риска.

Исследователи проанализировали генетическую и клиническую информацию 80 298 человек. Они искали людей с определенным вариантом высокого риска, вычисляли риск полигенных признаков, а затем по медицинской карте пациента выясняли, развилась ли у него болезнь.

Команда обнаружила, что для небольшой подгруппы людей более чем в два раза увеличена вероятность возникновения заболевания, в среднем от 35-41 % до 80 %.

Это исследование обеспечивает научную основу для нового подхода к оценке риска развития болезни. Ученые планируют построить модели, учитывающие не только генетические, но и другие факторы, которые также связаны с вероятностью возникновения заболевания.

«Мы изучали взаимодействие риска моногенных и полигенных заболеваний, − говорит Фахед. − Но генетика − это только часть истории. На развитие сердечно-сосудистых заболеваний могут повлиять и другие факторы, такие как кровяное давление и образ жизни, наличие вредных привычек, например, курения. Это тоже важно учитывать. А также необходимо разработать более полно интегрированные модели рисков».

Источник перевода: news-medical.net

Автор: Марианна Королева