Новости

На протяжении длительного времени считалось, что премутация FMR1, представляющая собой избыточное количество повторов в гене FMR1, не оказывает влияния на носителей. До недавних пор единственным подтвержденным проявлением носительства дефектного гена был повышенный риск рождения потомства с синдромом ломкой Х-хромосомы, редким, но серьезным заболеванием.

Научное исследование показало, что генетическое тестирование, помогающее принимать решения о приеме лекарств после чрескожного коронарного вмешательства, не уступает стандартному лечению.

Исследователи Университетского медицинского центра в Берлине выяснили, какими нарушениями характеризуются проблемы у пациентов с фенилкетонурией.

Осложнения беременности влияют на здоровье матери и плода. Различные заболевания, такие как артериальная гипертензия и диабет во время беременности довольно часто вызывают эти осложнения. Основные проблемы заключаются в поиске маркеров для раннего выявления осложнений беременности. Сокращение времени между появлением осложнения и началом соответствующего лечения позволяет предотвратить и снизить материнскую и внутриутробную заболеваемость и смертность. Однако ценность скрининга беременных с осложнениями является неопределенной из-за ограниченного количества знаний об их вкладе в развитие этих патологий.

Исследователи из Университета Иллинойса (University of Illinois) стали первооткрывателями ранее неизвестной биохимическогй реакции, подробнее изучив, как известный микроорганизм производит так называемый натуральный препарат.

Врач-исследователь, MD, PhD Пол С. Бернштейн из Офтальмологического Центра им. Джона А. Морана и его пациенты из Университета Юты сыграли ключевую роль в открытии первой генетической причины редкого заболевания глаз.