Ученые оценили целесообразность проведения хромосомного микроматричного анализа при легких отклонениях во втором триместре

Когда во втором триместре выявляются мягкие маркеры по УЗИ (УЗМ), возникают вопросы дополнительной пренатальной диагностики. По мере развития технологий в арсенале врачей появились различные методы: неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и инвазивное тестирование с использованием кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа (ХМА). По сравнению с инвазивным тестированием, НИПТ с использованием внеклеточной ДНК плода (вкДНК) из материнской плазмы является более безопасным и приемлемым для женщин. Напротив, инвазивное пренатальное тестирование проводится с помощью забора ворсинок хориона, амниоцентеза или забора образцов пуповинной крови, которые связаны с повышенным риском выкидыша и другими побочными эффектами.

Сообщается, что мягкие УЗИ-маркеры хромосомных патологий выявляются примерно у 5,9% плодов во время УЗИ второго триместра, и из-за этого частота инвазивных тестов увеличивается примерно в 24-61 раз. Однако, поскольку УЗМ присутствуют и у значительного числа здоровых плодов, встает вопрос о необходимости инвазивных диагностических тестов с учетом того, что сегодня пациентам доступны и неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ).

Новое исследование показало, что у ХМА есть значительно более высокая диагностическая ценность по сравнению с НИПТ (4,9%) и кариотипированием (3,2%) у плодов с легкой вентрикуломегалией (патология, характеризующаяся увеличением в размерах желудочков мозга). Однако для других УЗМ и собственное исследование авторов, так и метаанализ показали, что выполнение ХМА может быть избыточным.