Новости

Два распространенных варианта гена KIF3A повышают риск развития у маленьких детей кожного атопического дерматита из-за недостаточной барьерной функции кожи. В этом случае факторы окружающей среды легко преодолевают кожный барьер и в дальнейшем способствуют развитию пищевой аллергии и астмы.

Управление США по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) предварительно одобрило препарат Вилтепсо (вилтоларсен) для лечения миодистрофии Дюшенна (МД) у пациентов с подтвержденной мутацией гена DMD, которая характеризуется пропуском экзона 53. А это примерно 8% пациентов с МД.

Ученые применили новый подход к изучению причин развития сахарного диабета 1 типа. Благодаря ему врачи смогут проводить обследования новорожденных, которые помогут избежать опасных для жизни осложнений.

Ученые из Кембриджского университета (University of Cambridge) и Калифорнийского технологического института (California Institute of Technology (Caltech)) выяснили, что гены, которые играют важную роль при заражении вирусом SARS-CoV-2, активны у эмбрионов уже на второй неделе беременности. А это означает, что эмбрионы могут быть восприимчивы к COVID-19.

В ходе крупного геномного исследования мужского бесплодия ученые выявили 36 вариантов-кандидатов в 33 генах, которые ранее не связывали с этим заболеванием. Это открытие послужит предпосылкой для создания новых методов диагностики и лечения.

По данным исследователей из Научного центра здоровья Техасского университета в Сан - Антонио (The University of Texas Health Science Center at San Antonio (UT Health San Antonio)), у мышей с синдромом Мартина-Белл (синдромом ломкой Х-хромосомы) присутствует меньшее количество структур, называемых первичными ресничками, чем у здоровых особей. Первичные реснички – это органеллы, которые действуют как телевизионные антенны для обнаружения сигналов клетками.