Учёные обнаружили гены, влияющие на риск развития прелейкемии

В журнале Nature Genetics опубликованы результаты исследования, в ходе которого были открыты 14 наследуемых генетических изменений, значительно повышающих риск развития бессимптомного заболевания крови, связанного с возникновением некоторых видов рака и заболеваний сердечно-сосудистой системы. По мнению учёных, проведённый анализ генетических данных 421 738 человек способствует появлению новых подходов к профилактике и раннему выявлению онкологических заболеваний, включая лейкемию.

Исследование под руководством учёных из Бристольского и Кембриджского университетов (Universities of Bristol and Cambridge), Института Сэнгера (Wellcome Sanger Institute), Исследовательского института здравоохранения Астурии в Испании (Health Research Institute of Asturias in Spain) и компании AstraZeneca показало, что специфические наследственные генетические изменения влияют на вероятность развития клонального гемопоэза — распространённого заболевания, характеризующегося появлением в организме клонов размножающихся клеток крови, что обусловлено мутациями в их ДНК. Эта болезнь возникает в результате генетических изменений в гемопоэтических клетках. Хотя клональный гемопоэз протекает бессимптомно, с возрастом он становится фактором риска развития рака крови и других болезней.

Все клетки человека в течение жизни накапливают генетические изменения в своей ДНК, известные как соматические мутации. Некоторые из них приводят к бесконтрольному размножению затронутых клеток (особенно это характерно для стволовых клеток крови), что в свою очередь способствует росту популяций с идентичными мутациями, которые называются клонами.

С помощью Биобанка Великобритании (UK Biobank), крупномасштабной биомедицинской базы данных и исследовательского ресурса, содержащего генетическую и клиническую информацию от полумиллиона человек из Великобритании, команда учёных смогла показать, как эти генетические изменения связаны не только с раком крови, но и с опухолями, развивающимися в других частях тела (рак лёгких, предстательной железы и яичника).

Исследователи обнаружили, что клональный гемопоэз ускоряет сам процесс биологического старения и влияет на риск развития фибрилляции предсердий — состояния, характеризующегося нарушением сердечного ритма.

Полученные результаты также показали, что курение является одним из самых сильных из поддающихся коррекции факторов риска развития клонального гемопоэза. Тем самым учёные ещё раз подчеркнули важность сокращения потребления табака для предотвращения его негативных последствий.

Доктор Сиддхартха Кар (Siddhartha Kar), научный сотрудник центра Лидерских Стипендий UKRI (UK Research and Innovation Future Leaders Fellowships) в Бристольском университете и один из ведущих авторов исследования из Бристольского отдела интегративной эпидемиологии MRC (Medical Research Council — Совет медицинских исследований), сообщил, что «полученные результаты указывают на гены и механизмы, участвующие в размножении повреждённых клонов клеток крови, и могут помочь в выборе стратегий для предотвращения или замедления развития осложнений клонального гемопоэза, таких как рак и другие болезни старения».

Джордж Вассилиу (George Vassiliou), профессор гематологической медицины Кембриджского университета (University of Cambridge) и один из ведущих авторов работы, добавил: «Исследование показывает, что клеточные механизмы, вызывающие клональный гемопоэз, могут различаться в зависимости от мутировавшего гена. Это не только новая проблема (нам предстоит поиск дополнительных данных), но и благоприятная перспектива, поскольку мы сможем разработать методы лечения, специфичные для каждого из основных подтипов этого распространённого заболевания».

Доктор Педро М. Кирос (Pedro M. Quiros), ранее работавший в Институте Сэнгера и Кембриджском университете, а теперь возглавляющий группу в Научно-исследовательском институте здравоохранения Астурии (Испания), один из ведущих авторов исследования, подчеркнул, что они «были особенно рады увидеть, что некоторые генетические пути, определяющие клональный гемопоэз, как оказалось, поддаются фармакологическому воздействию и представляют собой приоритетные мишени для разработки новых методов лечения».