Новости

Исследователи определили мутацию гена, которая вызывает задержку развития, умственную отсталость, нарушения поведения и проблемы с костно-мышечной системой у детей. Недавно диагностированное состояние - синдром, ассоциированный  с NKAP, возникает в результате мутаций в гене NKAP, который играет ключевую роль в развитии организма человека.

Немецкой и британской команде ученых, возглавляемой Мюнхенским техническим университетом (Technical University of Munich (TUM)), удалось понять взаимосвязь между генетикой, сердечно-сосудистыми заболеваниями и уровнем образования в крупном популяционном исследовании.

Исследователи считают, что только 1 из 6 миллионов человек является носителем этой группы крови.

Муковисцидоз может влиять на качество и продолжительность жизни человека. Как долго человек с муковисцидозом может рассчитывать прожить, зависит от его возраста и стадии заболевания.

На протяжении длительного времени считалось, что премутация FMR1, представляющая собой избыточное количество повторов в гене FMR1, не оказывает влияния на носителей. До недавних пор единственным подтвержденным проявлением носительства дефектного гена был повышенный риск рождения потомства с синдромом ломкой Х-хромосомы, редким, но серьезным заболеванием.

Научное исследование показало, что генетическое тестирование, помогающее принимать решения о приеме лекарств после чрескожного коронарного вмешательства, не уступает стандартному лечению.