Новости

После почти 25-летнего поиска на трех континентах родителям двух сестер, которые с детства постепенно становились парализованными ниже пояса, наконец-то стал известен диагноз девушек. Это стало возможным благодаря исследователям из Университета Южной Калифорнии (University of Southern California (USC)) и Исследовательского института трансляционной геномики (Translational Genomics Research Institute (TGen)), филиала Города Надежды (City of Hope).

Женщины с высоким индексом массы тела (ИМТ), как правило, имеют пониженную фетальную фракцию (долю ДНК плода в крови матери) во время неинвазивного пренатального скрининга (НИПС), что приводит к частоте неудач теста до 24,3%. Это создает необходимость использования других  методов скрининга анеуплоидий для беременных со значительным ожирением. Поскольку альтернативы НИПС предпочтительнее только в том случае, если они работают лучше, ученые из Myriad Women's Health, (Калифорния, США)  сравнили соответствующие эффективности традиционного скрининга анеуплоидий и НИПС при различных уровнях ИМТ.

В 2019 году компании CRISPR Therapeutics и Vertex начали первые испытания генетически отредактированных клеток для борьбы с наследственными болезнями крови. Сегодня руководители экспериментов заявили о первых свидетельствах успеха: одной из пациенток, которая болела бета-талассемией, перестали требоваться постоянные переливания крови, а другая — с серповидноклеточной анемией — перестала страдать от закупорки сосудов. В следующем году компании обещают показать данные о CRISPR-терапии онкологических заболеваний крови.

Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщила пресс-служба вуза.

Как выяснили кардиологи, за внезапную смерть от остановки сердца отвечает в том числе генетика.

Чтобы спастись от терапии, некоторые раковые клетки начинают специально портить свою ДНК.