Новости

Как сообщают исследователи из Медицинской школы Йельского университета (Yale University School of Medicine) и их коллеги в журнале Nature Neuroscience, в полногеномном анализе более чем 435 000 человек было выявлено 29 генетических вариантов, связанных со злоупотреблением алкоголя.

Исследователи идентифицировали новый протеиновый комплекс, который регулирует локализацию киназы Aurora B, необходимой для правильного расхождения хромосом во время деления клетки. Комплекс NWC состоит из трех белков: NOL11, WDR43 и Cirhin. В отсутствие NWC в центромерах не накапливается Aurora B, что приводит к нарушениям движения и распределения хромосом. Таким образом, NWC необходим для нормальной сегрегации хромосом.

Массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз был введен в России в 2006-2007 годах. Дети с этим заболеванием, выявленные в первые недели после рождения в ходе скрининга, с возрастом меньше нуждаются в дорогостоящей терапии, чем их сверстники, заболевание которых получило подтверждение после проявления симптомов. Теперь это доказано статистически: специалисты Научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» сравнили показатели пациентов в возрасте от 6 до 9 лет, отмеченные в Национальном регистре больных муковисцидозом разных годов выпуска.

Исследователи из Университета Юты выяснили, что различия в скорости накопления мутаций у здоровых молодых людей могут помочь спрогнозировать продолжительность жизни у обоих полов и то, насколько долго женщина будет фертильной. Статья об открытии опубликована в журнале Scientific Reports.

Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) - наиболее эффективный метод достижения беременности для бесплодных пар. Китайские ученые оценили клиническую полезность ECS (расширенного скрининга носителей) среди пациентов, обращающихся за помощью к ВРТ.

Международная группа исследователей определила сотни новых генетических локусов, связанных с риском развития диабета 2 типа (СД2) в различных популяциях.