Новый эталон генома млекопитающих поможет идентифицировать генетические мутации у человека

9 января 2021

Ученые Медицинского колледжа Бейлора, Университета Миссури (University of Missouri) и Вашингтонского университета (University of Washington) провели секвенирование генома макак-резус. Благодаря этому исследованию, результаты которого опубликованы в журнале Science, установлен новый эталонный геном и идентифицировано более 85 миллионов генетических вариантов для макак этого вида. На сегодняшний день это самая большая база данных генетических вариаций для всех приматов (кроме человека).

«В настоящее время мы располагаем большим объемом информации о генетической изменчивости макак-резус. Мы выявили тысячи новых мутаций в популяции исследуемых животных. Теперь ученые, которые изучают различные аспекты здоровья с помощью макак, могут использовать полученные данные», – говорит доктор Джеффри Роджерс (Dr. Jeffrey Rogers), соавтор исследования, доцент Центра секвенирования генома человека (Human Genome Sequencing Center) и кафедры молекулярной генетики человека в Бейлоре (Department of Molecular and Human Genetics at Baylor).

Доктор Уэсли К. Уоррен (Dr. Wesley C. Warren) из Университета Миссури и доктор Эван Эйхлер (Dr. Evan Eichler) из Вашингтонского университета использовали комбинацию нескольких передовых технологий для существенного улучшения эталонной сборки генома макак-резус, созданного в 2007 году. Эталонный геном, опубликованный сегодня, более полный и точный. Это исследование относится к сложному детальному анализу фундаментальных вопросов молекулярной генетики, клеточной биологии и физиологии.

«При изучении нового референсного генома и анализе экспрессии генов были обнаружены последовательности ДНК, уникальные для макак. Также установлено, что некоторые специфические генетические повторы подверглись делеции. А это указывает на то, что эволюционный процесс продолжается и сегодня», – поясняет доктор Уоррен, профессор Исследовательского центра естественных наук Бонда Университета Миссури (University of Missouri's Bond Life Sciences Center).

Исследователи Центра секвенирования генома человека в Бейлоре секвенировали геномы 853 макак-резус из исследовательских институтов всей страны и сравнили их с новым эталонным геномом. Анализ показал, что у макак-резус больше генетических вариантов, чем у людей. Среди миллионов выявленных генетических вариантов исследователи обнаружили несколько мутаций, которые вызывают генетические заболевания у человека, включая аутизм, наследственную слепоту и другие.

«Изучая популяцию макак-резус, можно обнаружить новые модели генетических нарушений, а также найти животных, которые являются носителями интересных и полезных генетических мутаций. Благодаря этому мы узнаем что-то новое о генетической изменчивости и восприимчивости к болезням у людей. Более того, макаки-резус широко изучаются приматологами и эволюционными биологами, а значит, новый эталонный геном поможет в исследованиях эволюции нечеловеческих приматов и генома человека», – отмечает Роджерс.

 

Источник: medicalxpress.com

Автор: Алина Вахитова

Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!