Новости

Миллионы людей во всем мире подвержены тысячам редких заболеваний, но из-за того, что каждый случай является уникальным, врачи пытаются провести точную диагностику и применить эффективное лечение для каждого отдельно взятого пациента. Каждый раз, когда пациент с неизвестным диагнозом приходит в новую клинику или появляется в отделении неотложной помощи, врачи должны начинать с нуля. Иногда проходят годы, прежде чем ставиться окончательный диагноз.

Американская коллегия медицинской генетики и геномики (The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)) и Клинический Геномный Ресурс (Clinical Genome Resource (ClinGen)) выпустили новые общие рекомендации, которые помогут последовательно проводить оценку вариаций числа копий генов(CNVs) в клинических лабораториях.

Два гена, выступающих помощниками в кишечнике при сжигании жира, входящего в рацион питания, могут быть причиной развития рака толстой кишки. Эти выводы сделаны благодаря исследованиям Ратгерса.

Корпорация Toshiba разработала метод диагностики раковых заболеваний, позволяющий по анализу крови определить наличие этого заболевания с точностью до 99%. Об этом говорится в заявлении компании.

14 ведущих российских генетиков подписали письмо в журнал Nature с описанием позиции России по вопросу моральности редактирования человеческого генома.

После почти 25-летнего поиска на трех континентах родителям двух сестер, которые с детства постепенно становились парализованными ниже пояса, наконец-то стал известен диагноз девушек. Это стало возможным благодаря исследователям из Университета Южной Калифорнии (University of Southern California (USC)) и Исследовательского института трансляционной геномики (Translational Genomics Research Institute (TGen)), филиала Города Надежды (City of Hope).