Новости

Изучив базу данных генных мутаций у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС), исследователи Медицинского университета Южной Каролины (Medical University of South Carolina) выделили конкретную мутацию, которая, вероятно, спровоцировала РАС у одной из пациенток. Проведя опыты на мышах, ученые обнаружили, что аналогичное изменение генома вызывает симптомы, указывающие на РАС, только у самок. По мнению специалистов, изучение влияния генетики и пола на степень проявления аутизма может быть важным для прогнозирования рисков, течения заболевания и разработки терапии.

Междисциплинарная группа ученых Левенского (KU Leuven) и Станфордского (Stanford) Университетов выявила 76 генетических участков, которые определяют как форму мозга, так и черты лица. Однако, исследователи не нашли доказательств того, что эти генетические области могут отвечать за формирование поведенческих и когнитивных особенностей или влиять на риск развития патологических состояний, например болезни Альцгеймера. Таким образом, полученные данные опровергают псевдонаучные теории о том, что по лицу можно судить о способностях человека.

Ученые Европы и США обнаружили отличия в профиле экспрессии генов у детей с высоким риском развития сахарного диабета 1 типа. А это значит, что с помощью генетического тестирования можно выявить пациентов, которые подвержены развитию этого заболевания.

Синдром Ли – тяжелое митохондриальное заболевание, которое начинает развиваться в раннем детстве. Проявляется оно мышечной гипотонией и задержкой психомоторного развития. Наиболее распространённой причиной синдрома Ли являются мутации гена SURF1, который кодирует белок, участвующий в процессах клеточного энергообмена. Часто это заболевание приводит к летальным исходам в первые годы жизни. И на сегодняшний день этиотропного лечения синдрома Ли не существует.

Многие психические расстройства имеют генетические причины. Но механизм влияния генов на высшие функции мозга до конца не изучен. В ходе недавнего исследования ученым удалось картировать гены, связанные с работой человеческого мозга. По мнению специалистов, это открытие может помочь в разработке новых методов лечения.

Исследователи Школы здравоохранения Колумбийского университета имени Мэйлмена (Columbia University Mailman School of Public Health) для выявления негативного воздействия загрязнённого воздуха в пренатальном периоде разработали методику скрининга беременных, основанную на применении ДНК-маркеров. По мнению ученых, благодаря такому подходу к диагностике количество новорожденных с нарушениями развития и хроническими заболеваниями может снизиться.