Новости

Ученые открыли новую генную мутацию, приводящую к возникновению синдрома Лиддла — редкого генетического заболевания, при котором гипертония наблюдается с раннего возраста. Результаты исследования опубликованы в журнале BMC Nephrology.

Ряд европейских стран проводят эксперименты по повсеместному внедрению НИПТ (неинвазивного пренатального тестирования) взамен стандартного скрининга первого триместра. В Нидерландах также провели общенациональное исследование по внедрению НИПТ в качестве теста первого уровня для всех беременных женщин. Результаты эксперимента говорят о высоком потенциале этого вида скрининга.

Послеоперационный бред, сопровождаемый острой дезориентацией во времени и пространстве и / или возбуждением, является наиболее распространенным послеоперационным осложнением у пожилых людей, которое поражает до половины взрослых старше 65 лет, подвергшихся процедурам высокого риска, таким как кардиохирургические операции или операции на бедре. Послеоперационный бред также тесно связан с болезнью Альцгеймера (БА).

Миллионы людей во всем мире подвержены тысячам редких заболеваний, но из-за того, что каждый случай является уникальным, врачи пытаются провести точную диагностику и применить эффективное лечение для каждого отдельно взятого пациента. Каждый раз, когда пациент с неизвестным диагнозом приходит в новую клинику или появляется в отделении неотложной помощи, врачи должны начинать с нуля. Иногда проходят годы, прежде чем ставиться окончательный диагноз.

Американская коллегия медицинской генетики и геномики (The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)) и Клинический Геномный Ресурс (Clinical Genome Resource (ClinGen)) выпустили новые общие рекомендации, которые помогут последовательно проводить оценку вариаций числа копий генов(CNVs) в клинических лабораториях.