Новости

Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита факторов VIII или (и) IX свертывания крови, при нормальной активности фактора Виллебранда. Ежегодно 17 апреля по инициативе Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения отмечается Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). В этот день команда Genetics-info развенчивает самые популярные мифы о гемофилии.

С раннего внутриутробного периода развития и до детского возраста префронтальная кора головного мозга человека испытывает лавинообразное развитие.

В некоторых случаях она содержит в себе зачатки психоневрологических заболеваний, таких как расстройства аутистического спектра и шизофрения, это следует из новой работы, проведенной исследователями из Йельского университета и Университета Калифорнии в Сан-Франциско (Yale University and the University of California-San Francisco (UCSF).

Ученые проанализировали колебательные паттерны экспрессии генов, скоординированные во времени и пространстве внутри ткани, выращенной in vitro, чтобы исследовать молекулярные причины редкого наследственного заболевания, известного как спондилокостальный дизостоз (СКД).

Согласно исследованию генов, связанных с витамином D, от ученых из Университета Квинсленда (University of Queensland), генетические варианты могут создавать естественный солнцезащитный эффект.

Были обнаружены три ранее неизвестных генетических механизма возникновения миопии, также известной как близорукость.

Кора головного мозга − это относительно тонкий, складчатый, внешний слой «серого вещества» мозга, играющий основную роль при мышлении, обработке информации, ответственный за память и внимание. До сих пор были неизвестны многие генетические причины, влияющие на площадь поверхности коры головного мозга и ее толщину. Как считалось ранее, эти размеры были связаны с различными психиатрическими состояниями, включая шизофрению, биполярное расстройство, депрессию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и аутизм.