Новости

Исследователи Национального института здравоохранения (National Institutes of Health) обнаружили у мышей ген Prkar2a. Именно он отвечает за тягу к жирной и сладкой пище и управляет желанием заниматься спортом. Результаты этой работы, опубликованные в JCI Insight, могут стать основой для следующих исследований по предотвращению ожирения и сопутствующих ему сердечно-сосудистых заболеваний и диабета.

Генетическое тестирование для оценки риска развития наследственного рака обычно предлагается пациентам с отягощенным личным или семейным анамнезом. Группа исследователей Клиники Майо (Mayo Clinic) считают, что именно широкое применение секвенирования генома поможет выявлять большее количество людей с патогенными вариантами в генах, связанных с риском развития онкологических заболеваний. По мнению ученых, это способствует разработке методов персонализированной терапии.

Международная группа исследователей обнаружила генетические варианты, связанные с репродуктивной успешностью. По мнению ученых, результаты их работы могут помочь в понимании механизмов, лежащих в основе фертильности и бесплодия. Кроме того, исследователям удалось выявить аллели, указывающие на продолжающийся естественный отбор у людей.

Согласно новому исследованию, растительное соединение апигенин может снижать когнитивные нарушения и дефицит памяти у мышей с моделью синдрома Дауна. Результаты этой работы были опубликованы в American Journal of Human Genetics. Ученые считают, что полученные данные помогут разработать лечение для уменьшения когнитивных нарушений, которое можно будет применять уже на этапе беременности всем женщинам, вынашивающим ребенка с подтвержденным синдромом Дауна.

Ученые Токийского столичного университета изучили механизм, из-за которого образуются комплексы тау-белка, поражающие клетки мозга и вызывающие болезнь Альцгеймера. По мнению исследователей, причиной этого процесса могут быть специфические мутации в гене MARK4.

Ученые из Калифорнийского университета (UC) в Санта-Крусе (Santa Cruz) выяснили, как генетическая мутация нарушает регуляцию биологических часов, вызывая дисанию, распространенный синдром задержки фазы сна. Люди с этим заболеванием не могут заснуть до поздней ночи (как правило, до 2:00) и с трудом встают утром. Результаты исследования были опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Science.