Эвоген начинает сотрудничество с ведущими научными коллективами по анализу собственной геномной базы

Москва, июнь 2025 года.

Компания Эвоген, один из лидеров в области полногеномных исследований и персонализированной медицины, объявляет о начале совместной обработки собственной клинико-генетической базы данных для ведущих научных учреждений и исследовательских групп. База охватывает десятки тысяч полных геномов россиян, аннотированных и структурированных вместе с медицинскими и лабораторными данными.

Важно отметить, что все данные в базе строго обезличены и обрабатываются в полном соответствии с законодательством Российской Федерации и стандартами по защите персональной генетической информации. Уровень анонимизации гарантирует невозможность идентификации конкретного человека, при этом сохраняя полную научную ценность информации для клинико-генетических исследований. Это принципиальный приоритет компании Эвоген: защита личных данных остаётся на первом месте.

Одним из первых пользователей базы среди ведущих научных центров страны стал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — ключевой государственный институт в области медицинской генетики. Это партнёрство открывает возможности для углублённых научных исследований на базе российских полногеномных данных уже в 2025 году.

«Совместная работа расширит возможности для углублённых научных исследований и позволит ускорить разработку новых методов диагностики, терапии и профилактики наследственных и широко распространённых заболеваний»,

— подчёркивает директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН Сергей Иванович Куцев.

Национальная база как фундамент новой российской медицины

Геномная база создана на основе полногеномного секвенирования более 50 000 россиян. Это особенно важно для научного и врачебного сообщества, поскольку позволяет работать с национальным генетическим профилем, отражающим уникальные особенности здоровья, наследственности и рисков именно российской популяции. Такие данные необходимы для разработки точных диагностических решений, выявления специфичных генетических маркеров, а также для создания алгоритмов раннего выявления заболеваний.

Ведущие научные коллективы, получившие доступ к базе, смогут:

●   находить ранее неописанные или недооценённые генетические причины болезней у российских пациентов;

●   разрабатывать предиктивные тесты, позволяющие выявлять риски развития заболеваний до появления симптомов;

●   ускорить создание персонализированных схем лечения, эффективных именно для российских генотипов;

●   оптимизировать подходы к профилактике, лечению и реабилитации в кардиологии, онкологии, неврологии, педиатрии и других ключевых направлениях медицины.

Это означает, что в ближайшие годы результаты работы с этой базой помогут:

●   точнее ставить диагнозы в самых сложных случаях,

●   сокращать число ненужных обследований и время постановки диагноза,

●   предотвращать тяжёлые наследственные заболевания у детей ещё до рождения,

●   создавать отечественные решения в области генетики и биомедицины.

Таким образом, совместная научная работа над геномной базой данных – это инвестиция в здоровье нации, в будущее российской медицины и в реальное повышение качества жизни миллионов людей.

«Предоставление доступа к геномной базе для исследовательского сообщества – это важный стратегический шаг, который отражает миссию Эвоген – быть социально ответственной компанией, которая вносит свой вклад в развитие медицины» – заявила президент компании Эвоген, доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач Российской Федерации Н.Б. Найговзина.

Доступ к базе предоставляется на условиях контролируемого доступа по заявкам от научных и медицинских учреждений, прошедших верификацию. База включает как «сырые» геномные данные, так и аннотированную, валидированную информацию, готовую к научному и прикладному использованию — от разработки новых методов диагностики до обучения моделей искусственного интеллекта.

Международный опыт подтверждает, что создание и анализ национальных геномных баз — важнейший элемент совершенствования систем здравоохранения. Такие ресурсы ускоряют научные исследования, улучшают диагностику, делают медицину более персонализированной и способствуют развитию собственных научных школ.

Компания Эвоген ведёт активную деятельность с 2019 года, реализуя масштабные программы полногеномного секвенирования и неинвазивной пренатальной диагностики. В 2023 году она представила EVA PRO — первый в России ИИ-анализатор генома человека, разработанный совместно с МФТИ и ИСП РАН.