Проект «100К геномов Азии» предоставил новые данные для медицинской и популяционной генетики

Недостаточное количество неевропейцев в генетических исследованиях человека до сих пор ограничивало разнообразие людей в геномных данных и приводило к снижению их медицинской значимости для значительной части населения мира. Для решения этой проблемы индийские ученые запустили проект «100К геномов Азии». Исследователи каталогизировали генетические вариации, структуру популяции, ассоциированные болезни и эффекты основателей для 1739 человек из 219 групп населения из 64 стран Азии. 

Исследователи использовали данные GAsP, связанные с заболеваниями, чтобы определить, как результаты более продолжительных геномных исследований Азии могут помочь в улучшении здоровья человека.

Как и ожидалось, большинство генетических вариантов были единичными или очень редкими. Однако абсолютное число новых вариантов с малой частотой аллелей (MAF) ≥ 0,1% в данном паназиатском наборе данных велико ( n  = 194 585), и они могут применяться к крупномасштабным исследованиям генетических ассоциаций. Ученые обнаружили 144 329 новых вариантов с MAF> 1% в GAsP, которые присутствовали с частотой более 1% в популяциях, сгруппированных по географии: Южная Азия, Юго-Восточная Азия, Северо-Восточная Азия или Океания. Эти географические регионы содержат много различных групп населения, и необходимы дополнительные исследования, чтобы охарактеризовать закономерности генетических вариаций в этих группах и значимость заболеваний.

Также был изучен набор данных с новыми вариантами генов, о которых известно, что они связаны с риском развития рака. Исследователи нашли 13 уникальных вариантов в 6 генах из 17 образцов: в BRCA2 ( n  = 9), BRCA1 ( n  = 1), ATM ( n  = 2), BLM ( n  = 1), NBN ( n  = 2) и PMS2 ( n  = 2). 

Идентификация генетических вариантов, которые влияют на эффективность и безопасность лекарственных средств посредством изменения фармакокинетики, позволяет применять индивидуальное лечение. Ученые оценили частоты аллелей ключевых фармакогеномных вариантов в этом наборе данных, чтобы выявить популяционные различия, которые потенциально могут повлиять на лечение.

Кроме того, были обнаружены важные данные, объясняющие увеличенное количество потомков денисовцев среди южных азиатов по сравнению с априорными ожиданиями. Ученые проверили, было ли это связано с языковым, социальным и / или кастовым статусом. Образцы из Южной Азии были сгруппированы по лицам, которые говорят на индоевропейских языках, и лицам, которые говорят на неиндоевропейских языках, а также по четырем социальным или культурным группам. Полученные результаты согласуются с тем сценарием, что индоевропейскоязычные мигранты, которые въехали на субконтинент с северо-запада, смешались с коренной южноазиатской группой с более высоким уровнем денисовского происхождения.

Статья опубликована в журнале Nature. 

Авторы: Денис Черневский, Ани Газоян