Проект «100К геномов Азии» предоставил новые данные для медицинской и популяционной генетики

19 декабря 2019

Недостаточное количество неевропейцев в генетических исследованиях человека до сих пор ограничивало разнообразие людей в геномных данных и приводило к снижению их медицинской значимости для значительной части населения мира. Для решения этой проблемы индийские ученые запустили проект «100К геномов Азии». Исследователи каталогизировали генетические вариации, структуру популяции, ассоциированные болезни и эффекты основателей для 1739 человек из 219 групп населения из 64 стран Азии. 

Исследователи использовали данные GAsP, связанные с заболеваниями, чтобы определить, как результаты более продолжительных геномных исследований Азии могут помочь в улучшении здоровья человека.

Как и ожидалось, большинство генетических вариантов были единичными или очень редкими. Однако абсолютное число новых вариантов с малой частотой аллелей (MAF) ≥ 0,1% в данном паназиатском наборе данных велико ( n  = 194 585), и они могут применяться к крупномасштабным исследованиям генетических ассоциаций. Ученые обнаружили 144 329 новых вариантов с MAF> 1% в GAsP, которые присутствовали с частотой более 1% в популяциях, сгруппированных по географии: Южная Азия, Юго-Восточная Азия, Северо-Восточная Азия или Океания. Эти географические регионы содержат много различных групп населения, и необходимы дополнительные исследования, чтобы охарактеризовать закономерности генетических вариаций в этих группах и значимость заболеваний.

                                                                        asia genome.jpg


Также был изучен набор данных с новыми вариантами генов, о которых известно, что они связаны с риском развития рака. Исследователи нашли 13 уникальных вариантов в 6 генах из 17 образцов: в BRCA2 ( n  = 9), BRCA1 ( n  = 1), ATM ( n  = 2), BLM ( n  = 1), NBN ( n  = 2) и PMS2 ( n  = 2). 

Идентификация генетических вариантов, которые влияют на эффективность и безопасность лекарственных средств посредством изменения фармакокинетики, позволяет применять индивидуальное лечение. Ученые оценили частоты аллелей ключевых фармакогеномных вариантов в этом наборе данных, чтобы выявить популяционные различия, которые потенциально могут повлиять на лечение.

                                                                             asia genome 2.jpg

Кроме того, были обнаружены важные данные, объясняющие увеличенное количество потомков денисовцев среди южных азиатов по сравнению с априорными ожиданиями. Ученые проверили, было ли это связано с языковым, социальным и / или кастовым статусом. Образцы из Южной Азии были сгруппированы по лицам, которые говорят на индоевропейских языках, и лицам, которые говорят на неиндоевропейских языках, а также по четырем социальным или культурным группам. Полученные результаты согласуются с тем сценарием, что индоевропейскоязычные мигранты, которые въехали на субконтинент с северо-запада, смешались с коренной южноазиатской группой с более высоким уровнем денисовского происхождения.

Статья опубликована в журнале Nature

Авторы: Денис Черневский, Ани Газоян



Подпишитесь на наши обновления

Подпишитесь на нашу информационную рассылку, чтобы оставаться в курсе новостей в мире генетики
Ваш e-mail
Спасибо за подписку!