Обнаружено 139 генетических локусов, связанных с риском развития варикозного расширения вен

Исследователи из университетов США провели анализ генетических данных, предоставленных крупными американскими биобанками, для того чтобы изучить полигенную этиологию варикозного расширения вен. В результате учёные определили 139 генетических локусов, связанных с риском развития этого заболевания. Исследование опубликовано в журнале Nature Cardiovascular Research.

Варикозное расширение вен возникает из-за функциональных нарушений венозных клапанов, что приводит к изменению кровотока. Клиническая картина этой болезни очень вариабельна и включает: изменение цвета кожи, телеангиоэктазии, отёки, чувство распирания и тяжести в ногах, болевой синдром. Варикозное расширение вен – опасное для жизни состояние, так как может стать причиной развития сердечно-сосудистых заболеваний. Наиболее распространённым методом лечения этой болезни является склеротерапия, при которой в вены вводят специальный лекарственный препарат, в результате чего прекращается ток крови по склерозированному сосуду.

В предыдущих исследованиях было доказано, что наследственная предрасположенность является весомым фактором риска развития варикозного расширения вен. Однако на сегодняшний день всё ещё недостаточно информации о генетических причинах возникновения данного состояния. Учёные попытались выявить генетические локусы, связанные с этим заболеванием.

Команда проанализировала геномы 49 765 пациентов с варикозным расширением вен, данные были получены из пяти крупных американских биобанков, в том числе US Veterans Million Veteran Program. Удалось идентифицировать 8 300 вариантов в 139 локусах, которые могут быть связаны с риском развития варикозной болезни. Также исследователи обнаружили, что выявленные генетические локусы совпадают с локусами других заболеваний сосудов.

Далее учёные проанализировали эпигенетические профили и смогли описать некоторые биологические процессы, участвующие в развитии варикозного расширения вен. Исследователи пришли к выводу, что генетические факторы, связанные с варикозной болезнью, влияют на множество признаков, например на особенности определённых белков эндотелия сосудов. Авторы работы считают, что варикозное расширение вен – это комплексное заболевание, имеющее первичные и вторичные причины. Целью следующих исследований будет идентификация маркеров риска развития этого состояния.