Учёные разработали экспресс-тест, который улучшит диагностику анеуплоидий

Группа исследователей создала экспресс-тест Short-read Transpore Rapid Karyotyping (STORK) для выявления количественных хромосомных аномалий, который идентифицирует лишние или отсутствующие хромосомы за один день. Этот метод подходит для предимплантационной (по биоптатам трофэктодермы) и пренатальной (по амниотической жидкости или ворсинам хориона) диагностики, а также для анализа абортивного материала.

Исследование проводилось под руководством Бринн Леви (Brynn Levy), PhD, и Зева Уильямса (Zev Williams), MD, PhD, на базе Центра репродукции Колумбийского университета (Columbia University Fertility Center) и Медицинского центра Ирвинга Колумбийского университета (Columbia University Irving Medical Center). Результаты работы опубликованы в New England Journal of Medicine.

На сегодняшний день существуют методики, направленные на быструю диагностику анеуплоидий, такие как флуоресцентная гибридизация in situ, мультиплексная лигазозависимая амплификация зондов, количественная полимеразная цепная реакция. Однако они позволяют анализировать только конкретные хромосомы. А на полногеномные исследования (анализ кариотипа, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование нового поколения) может уходить несколько недель, более того, эти методы не только сложные, но и дорогостоящие.

Команда разработчиков STORK заявляет: «Нам удалось создать и проверить достоверность результатов нового подхода к обработке и анализу данных, обеспечивающего быструю, точную и недорогую детекцию анеуплоидий. Тест основан на секвенировании коротких прочтений с использованием компактных (размером с ладонь) нанопоровых секвенаторов».

Система STORK была протестирована путём сравнения полученных данных с результатами стандартных методов. В пробных запусках проанализировано 218 образцов, которые были представлены биоптатами трофэктодермы, ворсинами хориона, амниотической жидкостью и абортивным материалом. Установлено, что STORK работает с точностью от 98 до 100%. В контрольном наборе из 60 образцов специалисты сертифицированной лаборатории по контролю качества подтвердили 100% совпадение с результатами стандартных тестов.

По мнению учёных, новая методика не только не уступает уже имеющимся, но и имеет ряд преимуществ. Во-первых, она позволяет получить результат за нескольких часов, а не недель. Во-вторых, STORK дешевле многих существующих методик — по оценкам исследовательской группы, он будет стоить менее 50 долларов за образец (если 10 образцов анализируются одновременно) или около 200 долларов (если образец анализируется отдельно). В-третьих, это портативный метод: исследования проводятся там, где находится пациент, – нет необходимости отправлять образцы в другие лаборатории.

Авторы методики утверждают, что она может применяться для выявления генетических причин невынашивания беременности. В настоящее время профессиональные сообщества рекомендуют генетические обследования, если у женщины было несколько выкидышей. А простой и экономически выгодный тест потенциально может быть предложен пациентке уже после первого случая невынашивания беременности.

STORK также можно использовать для оптимизации протокола ЭКО. Сейчас на время генетических исследований перед имплантацией эмбрионы замораживают. Но этот этап можно будет исключить благодаря тому, что результаты STORK приходят в течение нескольких часов.

Более того, новая экспресс-методика поможет женщинам из тех стран, в которых есть закон о сроках абортов, так как беременные будут раньше узнавать о здоровье своего плода.

В своё время неинвазивные пренатальные тесты произвели революцию в пренатальной медицине, но STORK быстрее и дешевле. Разработчики нового метода предупреждают, что перед его внедрением в клиническую практику требуются дополнительные исследования. Если результаты продолжат демонстрировать высокую точность, использование STORK значительно улучшит качество репродуктивной медицины.