У детей генетические нарушения часто сопровождаются задержкой умственного и психического развития

В крупномасштабном исследовании детей с ограниченными интеллектуальными возможностями было выявлено, что задержка умственного развития, как правило, сопровождается расстройствами аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и другими когнитивными нарушениями. Учёные считают, что маленьким пациентам с задержкой психического развития необходимо проводить полногеномное секвенирование для выявления генетической этиологии заболевания.

Исследователи из Кембриджского университета (University of Cambridge), Университетского колледжа Лондона (University College London) и Университета Кардифф (Cardiff University) при поддержке Национальной службы здравоохранения Англии (National Health Service) запустили общенациональной проект IMAGINE ID, целью которого является выявление генетических нарушений и определение их влияния на нервную систему. Это делается для улучшения диагностики, профилактики и лечения психиатрических заболеваний у детей. В исследовании приняли участие 2 800 пациентов с задержкой психоречевого развития, причиной которой являются изменения генома. Результаты работы опубликованы в журнале The Lancet Psychiatry.

«Мы провели крупнейшее на сегодняшний день исследование влияния редких генетических вариантов на нервную систему и выражаем благодарность семьям участников проекта. Нам удалось установить, что для этих детей помимо задержки психоречевого развития характерны также различные неврологические и когнитивные нарушения, которые могут создавать дополнительные проблемы как для самих пациентов, так и для их близких», – говорит ведущий автор исследования Люси Рэймонд (Lucy Raymond), профессор Кембриджского университета.

Возраст участников проекта – от 4 до 19 лет, 74% из них имеют задержку психоречевого развития, связанную с вариацией числа копий генов, у 26% обнаружены однонуклеотидные полиморфизмы. У таких пациентов расстройства аутистического спектра встречаются в 30 раз чаще (36%), чем в популяции (1,2%). СДВГ обнаружен у 22% участников по сравнению с 1,6% населения Великобритании (то есть в 13 раз чаще). Каждому восьмому ребенку (12%, в 4,4 раза выше, чем в популяции) диагностировано вызывающее оппозиционное расстройство, для которого характерны отказ от коммуникаций и агрессивное поведение в отношении окружающих. Каждый десятый пациент (11%, в 1,5 раза больше, чем в популяции) имеет тревожное расстройство. А вот уровень депрессии оказался значительно ниже (0,4% по сравнению с 2,1% населения Великобритании), однако этот показатель может увеличиться в течение следующих нескольких лет, поскольку это состояние чаще проявляется в более позднем возрасте. Почти все дети (94%) имели хотя бы одно заболевание, связанное с нарушениями функционирования нервной системы: проблемы со сном (65%), двигательные нарушения (64%), судороги (30%).

«Широкое распространение полногеномного секвенирования позволяет установить генетическую причину задержки психоречевого развития у всё большего числа детей. Однако многие генетические нарушения встречаются редко, поэтому нам сложно спрогнозировать развитие заболеваний. Мы установили, что задержка психоречевого развития с генетической этиологией связана с неврологическими нарушениями, при этом значительно увеличивается вероятность появления когнитивных расстройств. Таким пациентам необходимо обеспечить раннюю диагностику и своевременную помощь», – говорит доктор Джин Вольстенкрофт (Dr Jeanne Wolstencroft) из Педиатрического института на Грейт Ормонд стрит Университетского колледжа Лондона (Great Ormond Street Institute of Child Health, University College London).

Также было установлено, что дети с унаследованной задержкой психоречевого развития чаще проживают в социально и экономически неблагополучных семьях (среди них процент психоневрологических расстройств ещё выше). Вероятно, один из родителей с идентичным генетическим вариантом имел те же психологические проблемы, из-за которых и оказался в тяжёлом социальном положении.

«Мы надеемся, что эта работа повлияет на систему поддержки семей, в которых есть ребёнок с задержкой развития. Мы рассчитываем, что врачи готовы к широкому применению генетических тестов, ценность которых заключается в возможности раннего выявления психиатрических и неврологических заболеваний у детей и оказания их близким необходимой помощи, которая на сегодняшний день в Великобритании очень ограничена», – говорит профессор Дэвид Скьюз (Professor David Skuse) из Педиатрического института на Грейт Ормонд стрит Университетского колледжа Лондона.