Американское общество гастроинтестинальной эндоскопии предложило расширить скрининг рака поджелудочной железы при мутациях BRCA

Согласно новым клиническим рекомендациям от Американского общества гастроинтестинальной эндоскопии, скрининг на рак поджелудочной железы должны проходить все пациенты c мутациями генов BRCA1 и BRCA2. Ранее он проводился только тем людям, у которых были случаи ассоциированного с BRCA1 или BRCA2 рака поджелудочной железы в семейном анамнезе.

«Менее чем у 25% пациентов с патогенными вариантами генов BRCA1/ BRCA2 и раком поджелудочной железы в семейном анамнезе есть данное заболевание. Поэтому мы считаем, что большое количество опухолей может быть пропущено, если скрининг предлагать только тем, у кого родственники уже столкнулись с этим видом рака», — сообщил один из авторов клинических рекомендаций Мандип С. Савни (Mandeep S. Sawhney), MD, гастроэнтеролог в BIDMC (Beth Israel Deaconess Medical Center – медицинский центр Бет Израиль Диконесс) и доцент в Гарвардской медицинской школе (Harvard Medical School).

Рак поджелудочной железы — редкое, но смертельно опасное онкологическое заболевание, вероятность развития которого в течение жизни составляет 1,6%, а 5-летняя выживаемость — 10%. На этот вид рака приходится 3% всех вновь диагностированных злокачественных новообразований и 8% всех смертей от онкологии в США в 2020 году. Ожидается, что в течение следующего десятилетия заболеваемость будет расти.

«Агрессивное поведение опухоли, запущенная стадия на момент постановки диагноза и плохой ответ на терапию были названы причинами неблагоприятных исходов при раке поджелудочной железы», — обращают внимание авторы рекомендаций.

По мнению учёных, к 2030 году рак поджелудочной железы станет второй по распространённости причиной смерти от рака как среди мужчин, так и среди женщин в США.

Диагностика этого заболевания на ранних стадиях позволяет повысить выживаемость: 10-летнюю — до 93% при 0 стадии, 5-летнюю — до 34-39% при I стадии. Однако к тому моменту, когда у пациентов появляются симптомы, почти 80% имеют прогрессирующую неоперабельную опухоль.

Новые клинические рекомендации, выпущенные Комитетом по практическим стандартам Американского общества гастроинтестинальной эндоскопии (ASGE — American Society for Gastrointestinal Endoscopy, Standards of Practice Committee), направлены на сокращение времени постановки диагноза для лиц с генетической предрасположенностью.

«Несмотря на то, что есть несколько разных генов, герминальные патогенные варианты которых ассоциированы с повышенным риском развития рака поджелудочной железы, в данных рекомендациях основное внимание уделяется BRCA1 и BRCA2 из-за их большей распространённости в популяции», — отметили авторы.

В последнее время всё чаще изучают связи этого типа рака с мутациями генов BRCA. В ходе недавнего исследования почти 3 200 семей, в которых у одного или нескольких родственников выявлен патогенный вариант BRCA1, и 2 200 семей с патогенным вариантом BRCA2 было обнаружено, что носительство мутаций более чем в два раза увеличивает индивидуальный риск развития рака поджелудочной железы: до 2,5-3% к 80 годам.

Хотя наследственные мутации считаются редкими, они могут повышать вероятность возникновения рака поджелудочной железы. Раннее выявление злокачественных новообразований является ключом к увеличению шансов на выживаемость, но заболевание трудно обнаружить на первых этапах, поскольку у людей обычно нет никаких симптомов до тех пор, пока болезнь не перейдёт в прогрессирующую стадию и не станет трудноизлечимой.

Савни отмечает: «Несмотря на то что рак поджелудочной железы, выявленный с помощью скрининга, с большей вероятностью будет диагностирован на более ранней стадии, которая поддаётся лечению, важно признать потенциальные отрицательные стороны генетического тестирования. Наши клинические рекомендации впервые дают количественную оценку риска скрининга рака поджелудочной железы ввиду вероятности ложноположительных результатов. Мы призываем медицинских работников тщательно консультировать своих пациентов перед тем, как включить их в программу обследования».