Генетическое тестирование может быть полезно пожилым пациентам с дилатационной кардиомиопатией

Новое исследование выявило, что дилатационная кардиомиопатия с поздним началом может представлять отдельный подтип заболевания с особым генетическим профилем. Полученные результаты свидетельствуют о том, что генетическое исследование может быть полезным для пожилых людей.

Дилатационная кардиомиопатия, характеризующаяся снижением функции левого желудочка, как правило, диагностируется в возрасте 30-40 лет, однако в последнее время всё больше случаев заболевания выявляется у пациентов старше 60.

Международная группа исследователей изучили генетические варианты, обнаруженные у людей с дилатационной кардиомиопатией с поздним началом. В статье в JAMA Cardiology сообщается, что более трети пациентов в исследуемой когорте имели известные патогенные или вероятно патогенные варианты, в основном усекающие ген титин (TTNtv - Titin-truncating variant). Более того, уровень смертности у людей с подобными мутациями был выше, чем у пациентов без них.

Полученные результаты «указывают на пользу расширенного применения генетического тестирования в том числе и у пожилых», – отметил в своей работе руководитель исследования профессор университета Триеста в Италии (University of Trieste, Italy) Джанфранко Синагра (Gianfranco Sinagra).

В исследование было включено 184 пациента из 7 медицинских центров разных стран, которым был поставлен диагноз «дилатационная кардиомиопатия» в возрасте около 67 лет. Выборка включала 103 женщины и 81 мужчину (что отличалось от соотношения мужчин и женщин 3:1, наблюдаемого среди молодых пациентов с дилатационной кардиомиопатией).

Пациенты данной когорты прошли генетическое тестирование с помощью мультигенных панелей NGS (next-generation sequencing) для дилатационной кардиомиопатии. Благодаря этому исследователи установили генетический диагноз у 36% участников проекта, что аналогично показателю, наблюдаемому среди молодых людей.

Наиболее распространенными вариантами в этой когорте были TTNtvs, которые встречались у 46 пациентов (69%) с генетическим диагнозом. TTNtvs обнаруживались почти в два раза чаще в когорте участников с поздней дилатационной кардиомиопатией, чем в группе более молодых пациентов. Другие 20 пациентов имели патогенные или вероятно патогенные варианты LMNA, FLNC и других генов.

После наблюдения за этими участниками в течение примерно 42 месяцев, исследователи обнаружили, что пациенты с генетическим диагнозом умирали чаще, чем люди с отрицательным результатом генетического тестирования.

Благодаря полученным данным исследователи сделали вывод, что дилатационная кардиомиопатия с поздним началом может быть самостоятельным заболеванием, так как она отличается повышенной распространенностью среди женщин, большей долей TTNtvs и более неблагоприятным прогнозом среди носителей данного генетического варианта. Такая распространенность TTNtv указала ученым на возможное взаимодействие гена и окружающей среды. Предполагается, что старение и сопутствующие заболевания, связанные с этим процессом, могут действовать как второй «удар», способствующий развитию поздней дилатационной кардиомиопатии при наличии патогенных и вероятно патогенных вариантов соответствующих генов.

Исследователи заявили, что из-за всех этих особенностей, в частности более неблагоприятного прогноза, «у пациентов с дилатационной кардиомиопатией, диагностированной в возрасте старше 60 лет, может рассматриваться применение генетического тестирования».