Полигенные шкалы нельзя унифицировать для людей из разных генетических популяций

Исследование данных Британского Биобанка (UK Biobank) показало, что эффективность применения полигенных шкал (объединенной информации о ряде генетических локусов) в разных популяциях зависит от генетического расстояния. Ученые обнаружили, что полигенные шкалы, разработанные для пациентов из Великобритании, имеют меньшую прогностическую ценность для людей, чье происхождение связано с другими европейскими странами. А для тех, чьи предки жили за пределами этого континента, эффективность подобного метода оценки риска развития заболеваний снижается еще больше.

Исследователи сделали вывод, что на сегодняшний день полигенные шкалы применимы к лицам европейского происхождения, потому что большая часть генетических данных была собрана среди этой популяции.

Используя информацию Британского Биобанка, ученые под руководством Бьярни Вильхамссона (Bjarni Vilhjálmsson) из Орхусского университета (Aarhus University's) выяснили, насколько универсальны 245 полигенных шкал для групп различного генетического происхождения.

«Наш анализ демонстрирует каноническую связь между прогностической эффективностью полигенных шкал и генетическим расстоянием», – пишут Вильхамссон и его коллеги.

Британский Биобанк включает генетические данные почти полумиллиона человек. Большинство из них имеют британские или европейские корни. Но в нем хранится и информация о десятках тысяч людей другого генетического происхождения, проживающих в Великобритании. Исследователи сосредоточились на данных одного биобанка, чтобы снизить вероятность статистических ошибок, которые могут возникать при использовании информации из разных источников, полученных другими способами, а также чтобы не учитывать фенотипические различия, связанные с влиянием окружающей среды.

Исследователи разделили данные Британского Биобанка на девять групп по генетическому происхождению (опираясь на географические данные), среди которых евреи ашкенази, люди, чье происхождение связано с северо-востоком и югом Европы, Ближним Востоком, Южной Азией, Восточной Азией и Карибским бассейном.

Сначала для изучения 245 полигенных шкал исследователи проанализировали данные 391 124 человек, происходящих из северо-западной Европы. Затем они протестировали эти шкалы в восьми других группах.

В целом ученые отметили низкую универсальность данного метода оценки риска развития заболеваний. Так прогностическая эффективность снизилась до 93,8% для группы Северо-Восточной Европы, 85,6% для Южной Европы, 72,2% для Ближнего Востока и до 85,7% для евреев ашкенази. Этот показатель был еще ниже среди групп Восточной Азии, Карибского бассейна и Западной Африки: 48,6%, 25,2% и 18% соответственно.

«Это исследование показало, что прогностическая ценность снижается даже в пределах европейской популяции и значительно уменьшается пропорционально генетической дистанции», – пишут Вильхамссон и его коллеги.

Исследователи добавили, что полученные результаты согласуются с фенотипами, например, цветом волос, реакцией кожи на ультрафиолет и некоторыми показателями крови (конечно, есть исключения). Поэтому, по мнению ученых, потеря точности данного метода может быть рассчитана для конкретных людей.