Что такое синдром Ашера

Синдром Ашера — это наиболее распространенное заболевание, поражающее одновременно слух и зрение. Симптомы. Потеря слуха при синдроме Ашера вызвана нарушением развития волосковых клеток (клетки-рецепторы звука) во внутреннем ухе. Большинство детей, страдающих этим заболеванием, рождаются с умеренной или глубокой потерей слуха (в зависимости от типа синдрома). Реже эта проблема проявляется в подростковом возрасте или позже. Из-за аномального развития вестибулярных волосковых клеток (сенсорных клеток, которые воспринимают гравитацию и движения головы) пациенты с синдромом Ашера могут столкнуться с серьезными нарушениями, связанными с равновесием. Также это заболевание приводит к развитию пигментного ретинита, который из-за прогрессирующей дегенерации клеток сетчатки вызывает ночную слепоту и потерю периферического зрения. По мере прогрессирования пигментного ретинита поле зрения сужается, пока не останется только центральное зрение. Классификация. Выделяют три типа синдрома Ашера: 1. При типе 1 возникает глубокая потеря слуха или врожденная глухота и серьезные проблемы с равновесием. Детям с этой формой заболевания слуховой аппарат помогает незначительно или не помогает совсем, но для них может быть эффективен кохлеарный имплант. Однако вмешательство следует начинать как можно раньше, когда мозг наиболее восприимчив к изучению языка. Нарушения, связанные с равновесием, задерживают развитие способности садиться без поддержки. Дети с этой формой болезни редко начинают ходить до 18 месяцев. Проблемы со зрением при синдроме Ашера 1-го типа обычно появляются до 10 лет и прогрессируют до тяжелой потери зрения в течение нескольких десятилетий. 2. Дети с типом 2 синдрома Ашера рождаются с умеренной или тяжелой потерей слуха, но без нарушений равновесия. Пигментный ретинит обычно диагностируется в позднем подростковом возрасте. 3. Дети с синдромом Ашера 3-го типа имеют нормальный слух при рождении. У большинства равновесие не нарушено или почти не нарушено, но проблемы с балансом могут развиться с возрастом. Снижение слуха и зрения варьирует. Часто потеря слуха развивается постепенно, и применение слуховых аппаратов необходимо только во взрослой жизни. Ночная слепота появляется в подростковом возрасте. Распространенность. Синдром Ашера поражает примерно 4-17 человек на 100 000 населения и составляет около 50% всех случаев наследственной глухослепоты. Причины. Синдром Ашера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человек с одной мутантной копией гена является носителем — у него нет симптомов заболевания, но он может передать мутацию своим детям. Синдром развивается только в том случае, если ребенок наследует две мутантные копии гена (по одной от каждого родителя). Диагностика синдрома Ашера включает в себя опрос, осмотр и оценку слуха, равновесия и зрения. Офтальмолог может использовать расширяющие зрачки капли для изучения сетчатки на наличие признаков пигментного ретинита. Также могут применяться инструментальные обследования, например электроретинограмма, оптическая когерентная томография, видеонистагмография и другие исследования. Аудиологическое обследование определяет порог чувствительности слуха к звукам разной частоты, выявляя минимальный и максимальный уровни восприятия. Генетическое тестирование позволяет обнаружить конкретные гены, мутации в которых вызвали заболевание. Сегодня известно о девяти генах, связанных с синдромом Ашера: • MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G – синдром Ашера 1-го типа; • USH2A, GPR98, DFNB31 – синдром Ашера 2-го типа; • CLRN1 – синдром Ашера 3-го типа. Лечение. В настоящее время этиотропного лечения (направленного на причину заболевания) не существует. Терапия связана с коррекцией проблем со слухом, зрением и равновесием. При снижении слуха используют слуховые аппараты или кохлеарный имплант — это зависит от того, насколько сильно нарушен слух и в каком возрасте начали лечение. При ухудшении зрения подбирают средства для слабовидящих, обучают ориентированию, применяют другие способы зрительной реабилитации. В настоящее время ведутся исследования генной терапии, особенно для пациентов с мутациями в USH2A и USH1C. Однако эти методы экспериментальные и пока недоступны для рутинного применения.