Как диагностируют и лечат синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, а также судороги. Это редкое наследственное заболевание встречается с частотой 1 случай на 12 000–20 000 человек. Причины. Чаще всего синдром Ангельмана развивается из-за отсутствия или нефункциональности материнской копии гена UBE3A на 15-й хромосоме. Это может происходить по разным причинам: из-за делеции (утрата) участка хромосомы (70–75% случаев), мутации в самом гене UBE3A (10–15%), однодисомии (обе хромосомы от отца) или нарушения импринтинг-центра (по 2–5% каждый). В большинстве случаев изменения возникают de novo (случайно, без семейного анамнеза). Это означает, что у пациентов, как правило, нет родственников с таким же диагнозом. Симптомы включают: • задержку развития (физического, интеллектуального, речевого) в раннем детстве; • трудности при ходьбе и поддержании равновесия; • характерные частые улыбки и смех без очевидной причины; • легкую возбудимость; • трудности с сосанием или приемом пищи; • нарушения сна. У людей с синдромом Ангельмана также могут наблюдаться судороги, часто начинающиеся в возрасте 2–3 лет, скованность движений, косоглазие, сколиоз и некоторые другие симптомы. Когда следует обратиться к врачу. При рождении у большинства детей с синдромом Ангельмана нет никаких симптомов. Первым признаком нарушения часто становится задержка развития, например, неспособность ползать или отсутствие лепета в возрасте 6–12 месяцев. Диагностика. Синдром Ангельмана трудно диагностировать, поскольку его симптомы напоминают другие расстройства (например, синдром Прадера–Вилли или синдром Ретта). На основе анамнеза врач может предположить заболевание, но точный диагноз ставят по результатам генетического тестирования. Генетическая диагностика обычно включает ДНК-метилирование (для выявления нарушений импринтинга), FISH-анализ (для обнаружения делеций) и секвенирование гена UBE3A (для поиска точечных мутаций). Лечение. В настоящее время этиотропного лечения (направленного на причину) не существует. Задача терапии – облегчить симптомы и улучшить качество жизни пациента. В зависимости от того, как проявляется болезнь, врачи могут назначить: • противосудорожные препараты; • лечебную физкультуру или эрготерапию; • логопедическую терапию; • поведенческую терапию; • лекарства для нормализации сна; • изменение диеты. В настоящее время ведутся исследования генной терапии, направленной на активацию отцовской копии гена UBE3A (которая в норме «выключена» в нейронах). Этот подход пока остается экспериментальным, но он показывает многообещающие результаты.