Что делать, если вы носитель мутации в гене BRCA

Рак молочной железы (РМЖ) — самое распространенное онкологическое заболевание у женщин во всем мире. Пожизненный риск заболеть им у женщины из общей популяции составляет около 12–13% (1 из 8). Как правило, болезнь возникает случайно (спорадически). Однако примерно 5–10% всех случаев рака молочной железы связаны с наследственными мутациями, которые передаются от родителей. Понимание риска и знание своего статуса открывают возможности для активной профилактики и раннего выявления заболевания.

Гены BRCA и связанные с ними риски рака

Гены BRCA1 и BRCA2 в норме играют роль «стражей генома», подавляя рост опухолей. Однако при определенных наследственных изменениях (патогенных вариантах) их защитная функция нарушается, что значительно повышает риск развития рака. Наиболее изучены эффекты для следующих локализаций:

·      рак молочной железы у женщин и мужчин;

·      рак яичников, маточных труб и первичный рак брюшины;

·      рак поджелудочной железы;

·      рак предстательной железы;

·      меланома (при мутациях BRCA2).

Подсчитано, что у женщин с мутациями BRCA1 риск развития рака молочной железы к 70 годам достигает 70%. У пациенток с патогенными вариантами BRCA2 — 60%.

Кому необходимо генетическое тестирование

Согласно рекомендациям ведущих онкологических сообществ, тестирование на носительство мутаций BRCA показано в следующих случаях:

·      личный или семейный анамнез: наличие у самого человека или кровных родственников рака молочной железы, диагностированного в возрасте до 45 лет, тройного негативного рака молочной железы в любом возрасте, рака яичников, поджелудочной железы или метастатического рака предстательной железы;

·      наличие в семье известной мутации: если у кровного родственника уже выявлен патогенный вариант в генах BRCA1/2;

·      этническая принадлежность: представители популяций с высоким риском (например, ашкеназские евреи) имеют повышенную частоту встречаемости определенных мутаций-основателей (founder mutations).

Важно: решение о необходимости тестирования принимает врач-генетик, который собирает полный семейный анамнез и интерпретирует результаты.

Что делать при выявлении мутации? Стратегии снижения риска

Если генетический тест показал наличие патогенного варианта в гене BRCA, необходимо как можно скорее обратиться к онкологу и врачу-генетику для разработки индивидуального плана профилактики и наблюдения.

1.    Углубленный скрининг и ранняя диагностика

Цель — выявить опухоль на максимально ранней, излечимой стадии. Рекомендации включают:

·      молочные железы: ежегодная МРТ молочных желез с 25 лет (или с 20 лет, если в семье были случаи рака в раннем возрасте) в сочетании с маммографией с 30 лет. Обследования проводятся с интервалом 6–12 месяцев;

·      яичники и маточные трубы: с 30–35 лет рекомендуется ежегодное трансвагинальное УЗИ и анализ крови на CA-125;

·      поджелудочная железа: скрининг (МРТ или эндоУЗИ) обсуждается индивидуально, обычно с 50 лет или на 10 лет раньше самого молодого случая рака в семье;

·      предстательная железа: ежегодный анализ на ПСА с 40 лет для мужчин-носителей мутаций BRCA2.

2.    Химиопрофилактика

Для снижения риска рака молочной железы может быть рассмотрена медикаментозная профилактика. Препараты выбора — тамоксифен (для женщин в пре- и постменопаузе) или ингибиторы ароматазы (для женщин в постменопаузе).

Важно! Это серьезное вмешательство со своими рисками и побочными эффектами. Решение о приеме препаратов должно приниматься совместно с врачом после обсуждения потенциальной пользы и вреда.

Жизнь с мутацией BRCA требует большей осознанности и ответственности за свое здоровье. Своевременная диагностика, современные методы профилактики и наблюдения позволяют реализовать главную цель медицины — жить долго и качественно, минимизируя онкологические риски.

Провериться на риск развития рака, связанного с генами BRCA, можно с помощью теста EVOGEN-ОНКОРИСК или NGS-анализа BRCA1/2.