Генетические причины синдрома хронической усталости

Синдром хронической усталости (СХУ), также известный как миалгический энцефаломиелит (МЭ), — это заболевание, характеризующееся продолжительной слабостью, которая усиливается при любых нагрузках (это состояние называется «постэкзерционное недомогание») и не проходит после отдыха. Болезнь приводит к значительному снижению трудоспособности, апатии, бессоннице, болям в мышцах и суставам, головным болям и другим симптомам.

Долгое время пациентов с СХУ обвиняли в симуляции, но современная медицина признает МЭ реальным заболеванием с биологической основой.

Распространенность. По разным оценкам, во всем мире с синдромом хронической усталости живет от 17 млн до 24 млн человек. Заболевание чаще всего проявляется у взрослых в 30–50 лет. У женщин вероятность развития синдрома хронической усталости в четыре раза выше, чем у мужчин.

Причина. Согласно ведущим гипотезам, МЭ может развиваться после острых инфекций (например, вызванных вирусом Эпштейна-Барр или SARS-CoV-2) на фоне генетической предрасположенности. Также в качестве причины возникновения СХУ рассматриваются иммунологические и метаболические нарушения.

Исследования близнецов показывают, что вклад генетических факторов в развитие МЭ составляет 50–80%, что сопоставимо с наследуемостью шизофрении или рассеянного склероза. Таким образом, в возникновении синдрома хронической усталости генетическая предрасположенность играет ключевую роль.

В 2023 году ученые из Эдинбургского университета провели крупнейшее на тот момент полногеномное исследование МЭ. Они обнаружили восемь участков генома (локусов), ассоциированных с развитием синдрома хронической усталости. Эти генетические варианты влияют на работу иммунной и нервной систем, а также на реакцию организма на инфекции. В частности, ген OLFM4 кодирует белок ольфактомедин-4, который участвует в антимикробной защите организма. ZNFX1 связан с реакцией на РНК-вирусы. Еще один выделенный ген CA10 ассоциирован с хронической болью.

В более поздней работе ученые выяснили, что в процесс развития синдрома хронической усталости вовлечено 259 генов. Они участвуют в таких биологических процессах, как нейровоспаление, нарушение кальциевого сигналинга, клеточный стресс и дисфункция иммунной системы. Авторы исследования подчеркивают: даже суммарный генетический профиль объясняет лишь небольшую долю общей вариабельности заболевания, а единственного «гена МЭ» не существует. Синдром хронической усталости имеет высоко полигенную природу, где множество генетических вариантов вносят небольшой вклад в общий риск, но их комбинации могут значительно повышать предрасположенность.

Лечение. При диагностике в первую очередь исключаются другие возможные причины возникших симптомов. Если обследование не выявляет каких-либо нарушений, назначают терапию, направленную на восстановление. Рекомендации по лечению СХУ постоянно пересматриваются. Основное внимание уделяется управлению энергией (пейсинг) — то есть распределению активности с учетом ограниченных ресурсов организма. Когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) может помочь в принятии диагноза и адаптации к жизни с хроническим заболеванием. Медикаментозное лечение направлено на облегчение отдельных симптомов (нарушения сна, боли, депрессии).