Симптомы и последствия синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (СПВ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее широкий спектр физических симптомов и поведенческих проблем. В 65–75% случаев причиной его развития является микроделеция участка 15q11.2-q13.1 (отсутствие части хромосомы, унаследованной от отца). В 20–30% — однодисомия по материнской линии (т.е. ребенок получает обе 15-е хромосомы от матери, а отцовская отсутствует). У 1–3% пациентов обнаруживаются мутации в импринтинг-центре, нарушающие включение отцовских генов.

По современным оценкам, частота синдрома Прадера‑Вилли составляет примерно 1 на 10 000–30 000 новорожденных.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли варьируются в зависимости от возраста ребенка. Вот общие признаки:

·      гиперфагия (неутолимый голод и одержимость едой), которая при отсутствии контроля приводит к опасному для жизни ожирению;

·      задержка физического роста;

·      характерные черты лица (миндалевидные глаза, треугольный рот с тонкой верхней губой);

·      гипотония, то есть вялость, вызванная слабостью мышц;

·      трудности в обучении;

·      снижение функции репродуктивных органов;

·      поведенческие проблемы: эмоциональные вспышки и физическая агрессия.

Причины. Синдром Прадера-Вилли развивается из-за отсутствия генетического материала в группе генов на 15-й хромосоме или из-за нарушения ее функций, что влияет на работу гипоталамуса, который вырабатывает гормоны и регулирует рост и аппетит (это объясняет некоторые типичные признаки синдрома, включая задержку роста и постоянное чувство голода).

В подавляющем большинстве случаев нарушение возникает спонтанно и не наследуется. Заболевание с одинаковой частотой поражает мальчиков и девочек всех этнических групп.

Диагностика. Пренатально заподозрить СПВ можно при УЗИ. Однако окончательный диагноз устанавливается после рождения на основе клинических критериев (например, шкалы Холмса) и подтверждается генетическим тестированием (метил-специфическая ПЦР или FISH).

Последствия. Сам по себе синдром не является смертельным, но его осложнения значительно повышают риски для жизни. Гиперфагия и ожирение могут привести к развитию: сахарного диабета 2 типа, сердечной недостаточности, синдрома обструктивного апноэ сна, а также к разрыву желудка при переедании — редкому, но крайне опасному состоянию.

Лечение. Синдром Прадера-Вилли неизлечим: терапия направлена на купирование симптомов.

Врачи могут назначить гормон роста человека для увеличения роста и мышечной массы и для укрепления мышц. Подросткам иногда рекомендуют гормонозаместительную терапию, чтобы стимулировать развитие вторичных половых признаков.

Также лечение направлено на контроль чрезмерного аппетита и связанного с ним поведенческих проблем. Если человеку с синдромом Прадера-Вилли позволят есть сколько угодно, он быстро наберет опасный избыточный вес. Поэтому одной из важнейших задач ухода за пациентом является поддержание нормальной массы тела.

При строгом контроле веса, регулярном наблюдении у эндокринолога, диетолога и психиатра пациенты с СПВ могут стать активными членами общества и иметь нормальную продолжительность жизни.