Как генетические особенности влияют на статус витамина D

Витамин D, или кальциферол, — это жирорастворимый витамин, необходимый всем живым существам. Он присутствует в некоторых продуктах, например в жирных сортах рыбы, грибах и яичных желтках, однако большая его часть синтезируется в организме под воздействием солнечного света.

Как происходит образование витамина D в организме. 7-дегидрохолестерол, 7-ДГК, — это химическое соединение, которое в больших количествах вырабатывается в коже. Под действием ультрафиолетового излучения он синтезируется в витамин D₃ (холекальциферол), затем переносится с кровью в печень, где с помощью фермента CYP2R1 гидроксилируется, образуя кальцидиол (25(OH)D) — основную транспортную форму витамина. В почках под действием фермента CYP27B1 кальцидиол преобразуется в активную форму — кальцитриол (1,25(OH)₂D), которая регулирует обмен кальция и другие процессы. Именно по уровню кальцидиола в крови оценивают статус витамина D. Активная форма (кальцитриол) в рутинной практике не измеряется, так как ее показатели сильно колеблются в течение дня.

Функции витамина D. Витамин D выполняет множество критически важных функций в организме, в частности:

·      помогает усваивать кальций;

·      обеспечивает нормальный рост и развитие костей, предотвращает возникновение заболеваний костей, таких как рахит, остеопороз, остеомаляция;

·      способствует мышечному тонусу;

·      повышает иммунитет;

·      участвует в процессах свертываемости крови.

При недостатке витамина D страдает весь организм. Например, у детей дефицит проявляется в виде рахита, задержки развития и проблем с зубами. У взрослых недостаток соединения может вызвать остеомаляцию, которая приводит к размягчению и ослаблению костей, а также к проблемам с зубами.

Именно поэтому и детям и взрослым, которые живут в северных широтах и не выходят на солнце регулярно, рекомендуют принимать профилактические дозы витамина D.

Впрочем, на статус витамина D влияют не только поведенческие факторы, но и некоторые генетические особенности.

Генетические факторы, связанные со статусом витамина D. В ходе экспериментальных исследований выявлено несколько генов-кандидатов, мутации в которых влияют на концентрацию витамина D. Ключевые гены можно разделить на несколько групп: отвечающие за синтез витамина в коже (DHCR7), за его активацию в печени и почках (CYP2R1, CYP27B1), за его транспорт в крови (GC) и за его разрушение (CYP24A1).

Наиболее известен ген DHCR7. Он участвует в синтезе холестерина, из которого в коже под действием солнца образуется витамин D. Определенные полиморфизмы этого гена, особенно распространенные в северных популяциях, связаны с более низким уровнем кальциферола в крови. А тяжелые мутации DHCR7 вызывают редкое заболевание — синдром Смита – Лемли – Опица.

Каким должен быть уровень витамина D. Единой нормы для всех не существует. Большинство российских и международных экспертов сходятся во мнении, что уровень менее 20 нг/мл — это дефицит, требующий лечения, оптимальным считается показатель выше 30 нг/мл. При нехватке соединения важно восполнять его — лечебные дозы витамина D назначает врач.