Что такое синдром Шерешевского — Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера — хромосомное заболевание, обусловленное полным или частичным отсутствием одной из Х-хромосом. Классический вариант — кариотип 45,X. Заболевание встречается примерно у 1 из 2000–2500 новорожденных девочек, при этом до 99% беременностей с кариотипом 45,X прерываются самопроизвольно.

Примерно у 30–40% пациенток наблюдаются мозаичные формы синдрома (например, 45,X/46,XX), при которых симптомы могут быть менее выраженными, у части женщин возможны спонтанные менструации и даже беременность.

По-видимому, это заболевание возникает в результате случайной ошибки во время формирования яйцеклеток или сперматозоидов.

Симптомы. Рост девочек с синдромом Шерешевского — Тернера ниже среднего. Для этого заболевания характерен гипогонадизм (недоразвитие половых желез): яичники представлены соединительнотканными тяжами, не содержащими фолликулов. В результате у девочек не начинаются менструации (первичная аменорея) и не развиваются молочные железы без заместительной гормональной терапии.

В раннем детстве у пациенток могут рецидивировать инфекции среднего уха. Иногда это приводит к потере слуха.

У некоторых наблюдаются трудности с математикой, пространственным мышлением и мелкой моторикой, в то время как вербальные навыки и чтение обычно развиты хорошо. Задержка умственного развития встречается редко.

Среди дополнительных симптомов выделяют:

·         крыловидные складки кожи на шее (pterygium colli) и низкую линию роста волос на затылке;

·         широкую (щитовидную) грудную клетку с широко расставленными сосками;

·         вальгусную деформацию локтевых суставов (руки слегка вывернуты наружу);

·         врожденные пороки сердца (коарктация аорты, двустворчатый аортальный клапан);

·         склонность к артериальной гипертензии;

·         проблемы со зрением;

·         сколиоз.

Примерно у 10% женщин с синдромом Шерешевского — Тернера развивается гипотиреоз. Кроме того, у них выше риск сахарного диабета и остеопороза.

Диагностика. Заболевание можно заподозрить при осмотре из-за характерных анатомических особенностей. Иногда синдром Шерешевского — Тернера выявляют при рождении, когда обнаруживают проблемы с сердцем.

У многих девочек заболевание диагностируют в раннем детстве, когда становятся очевидными замедленный рост и другие особенности. Подтверждают диагноз методом кариотипирования.

Важно: при подозрении на мозаичную форму может потребоваться анализ большего числа клеток или использование FISH-метода. Кроме того, всем пациенткам необходимо исключить наличие Y-хромосомы (даже в виде мозаицизма), так как это связано с повышенным риском гонадобластомы — опухоли половых желез, что требует профилактического удаления гонад.

Во время беременности заподозрить синдром можно по утолщению воротникового пространства, шейной гигроме, а также порокам сердца и почек, которые выявляются при УЗИ. В таких случаях заболевание подтверждают с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Лечение симптоматическое. Врач может рекомендовать инъекции гормона роста — они способны увеличить рост на несколько сантиметров.

Заместительную гормональную терапию эстрогенами обычно начинают в период нормального полового созревания, примерно в 12 лет.

Детям, родившимся с пороком сердца, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Регулярные медицинские осмотры очень важны для пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера. Они позволяют вовремя обнаружить осложнения болезни, такие как сахарный диабет или остеопороз, и начать терапию.

Для лечения бесплодия используют вспомогательные репродуктивные технологии с донорской яйцеклеткой (при нормальном размере матки и отсутствии тяжелых пороков развития возможны беременность и роды).

У женщин с мозаичными формами и сохраненной функцией яичников в редких случаях возможна беременность с использованием собственных ооцитов после программ вспомогательной репродукции.

При своевременной диагностике и адекватной терапии (гормон роста, заместительная гормональная терапия, коррекция пороков) прогноз для жизни благоприятный. Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера могут вести активную социальную жизнь, учиться, работать и создавать семьи.