Что такое ихтиоз и как его лечат?

Ихтиоз — это группа заболеваний, вызывающих распространенную стойкую сухость и шелушение кожи. Слово «ихтиоз» происходит от греческого ichthys, что означает «рыба»: при некоторых типах данного заболевания кожа напоминает рыбью чешую.

Наследственные ихтиозы относятся к группе редких (орфанных) заболеваний. В большинстве случаев они проявляются (манифестируют) с рождения или в первые месяцы жизни. Ребенок может получить мутацию от одного или обоих родителей в зависимости от типа наследования: аутосомно-доминантного или аутосомно-рецессивного.

Однако некоторые формы заболевания возникают спонтанно (de novo) на ранних стадиях развития эмбриона. В таких случаях родители здоровы и не являются носителями мутации — генетический «сбой» происходит впервые именно у ребенка. Приобретенный ихтиоз может развиться в любом возрасте, но обычно с ним сталкиваются взрослые, причиной его возникновения может стать другое заболевание или прием лекарств.

Распространенными типами наследственных ихтиозов являются:

1.     Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз – наиболее распространенная форма наследственного ихтиоза, поражающая 1 из 250 новорожденных. Заболевание чаще всего связано с мутациями в гене филаггрина (FLG). Этот ген играет ключевую роль в формировании кожного барьера. Характер наследования может различаться в разных семьях, поэтому генетическую находку всегда оценивают вместе с семейным анамнезом.

Ихтиоз обыкновенный обычно протекает в легкой форме и развивается в раннем детстве. Он характеризуется мелкими белыми или серыми чешуйками на животе, руках и ногах. Лицо, локти, подмышки и коленные складки, как правило, не поражаются. На коже рук и ног могут появляться шероховатые бугорки. На ладонях и подошвах наблюдаются более выраженные кожные отметины.

2.     Х-сцепленный ихтиоз обусловлен снижением активности фермента стероидсульфатазы. Он поражает только мужчин (примерно 1 из 6000 новорожденных). Заболевание проявляется в младенчестве генерализованным шелушением, затем туловище и конечности, особенно голени, предплечья и живот, покрываются коричневыми или серыми чешуйками. Они плотно прилегают к коже и плохо отслаиваются. Тяжесть заболевания варьирует: обычно состояние улучшается в теплую погоду. Более того, с возрастом проявления ихтиоза ослабевают. Женщины могут быть бессимптомными носительницами и с 50% вероятностью способны передать мутацию сыновьям (в редких случаях у матерей-носительниц возможны легкие симптомы).

Редкие типы. Реже встречаются аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы, к которым относятся:

·                   ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз — чаще всего вызван мутациями в гене TGM1 (около 90% случаев), который кодирует фермент трансглутаминазу-1, необходимый для формирования защитного барьера кожи;

·                   врожденная ихтиозиформная эритродермия — связана с мутациями в генах ALOXE3 и ALOX12B, участвующих в липидном обмене кожи;

·                   ихтиоз арлекина — самая тяжелая форма, которая вызывается мутациями в гене ABCA12, отвечающем за транспорт липидов в клетках кожи.

Для развития заболевания ребенок должен унаследовать две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Мама и папа при этом здоровы, но являются носителями мутации, риск рождения больного ребенка в такой паре составляет 25%.

Как лечат ихтиоз. При легких формах ихтиоза основа лечения — правильный ежедневный уход: регулярное купание, использование средств с кератолитиками (например, с мочевиной или молочной кислотой) и интенсивное увлажнение не реже двух раз в день.

При тяжелых формах могут назначить ретиноиды (производные витамина А) в виде кремов или таблеток. Они эффективно уменьшают шелушение, но имеют побочные эффекты (особенно при системном приеме): сухость слизистых, поражение печени, риск врожденных дефектов при беременности. Такие препараты применяются строго под контролем врача.

При присоединении кожных инфекций врач может рекомендовать антибактериальную терапию.