Что такое периодическая болезнь и как ее лечат
6 января 2026
Что такое периодическая болезнь и как ее лечат
Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка, — это генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает повторяющиеся эпизоды лихорадки и болезненное воспаление в области живота, грудной клетки и суставов.
Хотя периодическая болезнь может быть у любого человека, чаще всего ее диагностируют у людей средиземноморского происхождения: неашкеназских евреев, арабов, армян, турок, североафриканцев, греков и итальянцев.
Симптомы. Признаки периодической болезни обычно возникают в детстве, но могут впервые развиться и у взрослого. Заболевание проявляется приступами, которые длятся от 1 до 3 дней и случаются с разной периодичностью: от двух раз в неделю до одного раза в год. Жалобы, которые могут быть в эти периоды:
• лихорадка до 40 °С;
• боль в животе;
• боль в груди, затрудняющая дыхание;
• боль и отек в суставах, обычно коленных, голеностопных и тазобедренных;
• красная сыпь на ногах, особенно под коленями;
• мышечные боли;
• отек и боль в мошонке у мальчиков.
Приступы обычно проходят спонтанно через несколько дней. Между ними человек себя чувствует абсолютно нормально.
Причины. Периодическая болезнь вызывается мутацией в гене MEFV, которая влияет на функцию белка иммунной системы, пирина. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания нужно, чтобы пациент получил две копии измененного гена от каждого родителя. Но известны случаи, когда клинические проявления болезни есть у носителей лишь одной копии. Кроме того, действие мутаций может быть разным: некоторые вызывают очень тяжелые случаи болезни, другие дают довольно легкие проявления.
Триггерами к развитию приступов могут быть стресс, менструация, воздействие холода и другие факторы.
Если болезнь не лечить, могут возникнуть осложнения:
1. Амилоидоз. Во время приступов организм может вырабатывать белок, называемый амилоидом А. Его накопление вызывает воспаление, способное привести к повреждению органов — в первую очередь почек.
2. Боль в суставах. Артрит часто встречается у людей с периодической болезнью. Чаще всего поражаются коленные, голеностопные и тазобедренные суставы.
3. Проблемы с фертильностью. Хроническое воспаление, особенно в области малого таза у женщин, может создавать сложности для зачатия.
4. Повреждение сердца, легких, селезенки, головного мозга и поверхностных вен.
Диагностика. Диагноз ставят на основе оценки клинических проявлений и подтверждают генетическим тестом. Однако генетический анализ не всегда информативен. Бывают случаи, когда при явных симптомах заболевания мутации в гене MEFV не обнаруживают. Причиной этого могут быть как мутации в других генах, так и пока не изученные генетические факторы, поэтому диагноз часто остается клиническим.
Лечение. Основой терапии является профилактика приступов и осложнений. Для этого пожизненно применяют колхицин. Он эффективно предотвращает приступы у большинства пациентов и резко снижает риск развития амилоидоза.
Для купирования острых приступов могут использоваться обезболивающие и жаропонижающие средства. В тяжелых случаях, при неэффективности колхицина или его непереносимости, применяют современные генно-инженерные биологические препараты – блокаторы интерлейкина-1 (канакинумаб, рилонацепт). Они не только предотвращают новые приступы, но и купируют уже развившиеся.
Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская лихорадка, — это генетическое аутовоспалительное заболевание, которое вызывает повторяющиеся эпизоды лихорадки и болезненное воспаление в области живота, грудной клетки и суставов.
Хотя периодическая болезнь может быть у любого человека, чаще всего ее диагностируют у людей средиземноморского происхождения: неашкеназских евреев, арабов, армян, турок, североафриканцев, греков и итальянцев.
Симптомы. Признаки периодической болезни обычно возникают в детстве, но могут впервые развиться и у взрослого. Заболевание проявляется приступами, которые длятся от 1 до 3 дней и случаются с разной периодичностью: от двух раз в неделю до одного раза в год. Жалобы, которые могут быть в эти периоды:
• лихорадка до 40 °С;
• боль в животе;
• боль в груди, затрудняющая дыхание;
• боль и отек в суставах, обычно коленных, голеностопных и тазобедренных;
• красная сыпь на ногах, особенно под коленями;
• мышечные боли;
• отек и боль в мошонке у мальчиков.
Приступы обычно проходят спонтанно через несколько дней. Между ними человек себя чувствует абсолютно нормально.
Причины. Периодическая болезнь вызывается мутацией в гене MEFV, которая влияет на функцию белка иммунной системы, пирина. Она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания нужно, чтобы пациент получил две копии измененного гена от каждого родителя. Но известны случаи, когда клинические проявления болезни есть у носителей лишь одной копии. Кроме того, действие мутаций может быть разным: некоторые вызывают очень тяжелые случаи болезни, другие дают довольно легкие проявления.
Триггерами к развитию приступов могут быть стресс, менструация, воздействие холода и другие факторы.
Если болезнь не лечить, могут возникнуть осложнения:
1. Амилоидоз. Во время приступов организм может вырабатывать белок, называемый амилоидом А. Его накопление вызывает воспаление, способное привести к повреждению органов — в первую очередь почек.
2. Боль в суставах. Артрит часто встречается у людей с периодической болезнью. Чаще всего поражаются коленные, голеностопные и тазобедренные суставы.
3. Проблемы с фертильностью. Хроническое воспаление, особенно в области малого таза у женщин, может создавать сложности для зачатия.
4. Повреждение сердца, легких, селезенки, головного мозга и поверхностных вен.
Диагностика. Диагноз ставят на основе оценки клинических проявлений и подтверждают генетическим тестом. Однако генетический анализ не всегда информативен. Бывают случаи, когда при явных симптомах заболевания мутации в гене MEFV не обнаруживают. Причиной этого могут быть как мутации в других генах, так и пока не изученные генетические факторы, поэтому диагноз часто остается клиническим.
Лечение. Основой терапии является профилактика приступов и осложнений. Для этого пожизненно применяют колхицин. Он эффективно предотвращает приступы у большинства пациентов и резко снижает риск развития амилоидоза.
Для купирования острых приступов могут использоваться обезболивающие и жаропонижающие средства. В тяжелых случаях, при неэффективности колхицина или его непереносимости, применяют современные генно-инженерные биологические препараты – блокаторы интерлейкина-1 (канакинумаб, рилонацепт). Они не только предотвращают новые приступы, но и купируют уже развившиеся.
Спасибо за подписку!
