Что такое ахондроплазия
7 января 2026
Что такое ахондроплазия
Ахондроплазия — это наследственное заболевание, приводящее к аномально низкому росту и непропорциональному телосложению. Средняя распространенность ахондроплазии в мире составляет 1 случай на 25 000 рождений.
Симптомы. У людей с ахондроплазией короткие руки и ноги, размеры туловища при этом обычные. Как правило, у больных увеличена голова, лоб выдается вперед, а переносица уплощена. В среднем рост взрослого мужчины с ахондроплазией — около 130 см, женщины — 125 см.
Причины. Ахондроплазия обусловлена мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 FGFR3, который кодирует трансмембранный рецептор, играющий важную роль в регуляции линейного роста костей. У носителей этого варианта длинные трубчатые кости не растут в длину, это и приводит к карликовости.
Наследование аутосомно-доминантное, то есть для проявления заболевания достаточно унаследовать всего одну копию измененного гена. А в 80% случаев ахондроплазмия обусловлена мутацией, которая возникла впервые (больной ребенок рождается у родителей среднего роста без измененного гена FGFR3). Такие мутации называют de novo.
Осложнения. Ахондроплазия может приводить к развитию серьезных осложнений:
• гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление: из-за узкого основания черепа в нем скапливается жидкость;
• частые отиты и потеря слуха;
• искривления позвоночника: лордоз, кифоз, стеноз позвоночного канала. Сдавливание нервов вызывает боли в спине и ногах, слабость, онемение и недержание;
• обструктивное апноэ сна: узкие дыхательные пути приводят к храпу, остановкам дыхания ночью, усталости днем и повышают риск болезней сердца;
• ожирение: часто связано с ограниченной подвижностью и требует особого внимания.
Диагностика. Диагноз ставится на основании рентгенологических и клинических данных. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить или исключить его.
Лечение. Ведутся разработки патогенетической терапии. Например, препарат Voxzogo доказал способность увеличивать рост при продолжительном приеме в детском возрасте. Его могут получать и пациенты с ахондроплазией в России. Однако лекарство не решает другие проблемы, связанные с этим диагнозом, например тугоухость или апноэ.
Дети с ахондроплазией нуждаются в особом медицинском уходе с самого рождения: важно контролировать их рост, вес, окружность головы и другие показатели. В зависимости от состояния ребенка ему могут назначить ЛФК, массаж, ношение специальной ортопедической обуви.
Если есть деформации конечностей и сужение спинномозгового канала, может потребоваться хирургическое вмешательство.
Пациенты с ахондроплазией часто нуждаются в психологической поддержке. Кроме того, им может потребоваться помощь эрготерапевта, чтобы приспособиться к выполнению повседневных дел, которые у людей с карликовостью вызывают трудности.
Прогноз. Дети и взрослые с ахондроплазией могут вести нормальную жизнь при условии адекватного ухода. А продолжительность их жизни лишь немного ниже, чем средняя в популяции.
Ахондроплазия — это наследственное заболевание, приводящее к аномально низкому росту и непропорциональному телосложению. Средняя распространенность ахондроплазии в мире составляет 1 случай на 25 000 рождений.
Симптомы. У людей с ахондроплазией короткие руки и ноги, размеры туловища при этом обычные. Как правило, у больных увеличена голова, лоб выдается вперед, а переносица уплощена. В среднем рост взрослого мужчины с ахондроплазией — около 130 см, женщины — 125 см.
Причины. Ахондроплазия обусловлена мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 FGFR3, который кодирует трансмембранный рецептор, играющий важную роль в регуляции линейного роста костей. У носителей этого варианта длинные трубчатые кости не растут в длину, это и приводит к карликовости.
Наследование аутосомно-доминантное, то есть для проявления заболевания достаточно унаследовать всего одну копию измененного гена. А в 80% случаев ахондроплазмия обусловлена мутацией, которая возникла впервые (больной ребенок рождается у родителей среднего роста без измененного гена FGFR3). Такие мутации называют de novo.
Осложнения. Ахондроплазия может приводить к развитию серьезных осложнений:
• гидроцефалия и повышенное внутричерепное давление: из-за узкого основания черепа в нем скапливается жидкость;
• частые отиты и потеря слуха;
• искривления позвоночника: лордоз, кифоз, стеноз позвоночного канала. Сдавливание нервов вызывает боли в спине и ногах, слабость, онемение и недержание;
• обструктивное апноэ сна: узкие дыхательные пути приводят к храпу, остановкам дыхания ночью, усталости днем и повышают риск болезней сердца;
• ожирение: часто связано с ограниченной подвижностью и требует особого внимания.
Диагностика. Диагноз ставится на основании рентгенологических и клинических данных. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить или исключить его.
Лечение. Ведутся разработки патогенетической терапии. Например, препарат Voxzogo доказал способность увеличивать рост при продолжительном приеме в детском возрасте. Его могут получать и пациенты с ахондроплазией в России. Однако лекарство не решает другие проблемы, связанные с этим диагнозом, например тугоухость или апноэ.
Дети с ахондроплазией нуждаются в особом медицинском уходе с самого рождения: важно контролировать их рост, вес, окружность головы и другие показатели. В зависимости от состояния ребенка ему могут назначить ЛФК, массаж, ношение специальной ортопедической обуви.
Если есть деформации конечностей и сужение спинномозгового канала, может потребоваться хирургическое вмешательство.
Пациенты с ахондроплазией часто нуждаются в психологической поддержке. Кроме того, им может потребоваться помощь эрготерапевта, чтобы приспособиться к выполнению повседневных дел, которые у людей с карликовостью вызывают трудности.
Прогноз. Дети и взрослые с ахондроплазией могут вести нормальную жизнь при условии адекватного ухода. А продолжительность их жизни лишь немного ниже, чем средняя в популяции.
Спасибо за подписку!
